上海專家利用內鏡手術為「長髮公主症候群」患者取出巨大毛髮結石
2025-11-07 04:35 6,813次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
長春8月11日電 (高龍安 李彥國)為期4天的2025年全國U15國際式摔跤錦標賽剛結束，來自江蘇的「10後」小將孫佳豪便開始了為期兩周的訓練營生活，如此快節奏的賽訓模式，令他感到緊張又充實。 11日，2025年全國U15國際式摔跤訓練營在長春體育中心開營。該訓練營由國家體育總局舉重摔跤柔道運動管理中心、中國摔跤協會主辦，長春市體育局承辦，來自全國各地的180餘名「10後」運動員到此參加自由式摔跤、古典式摔跤等項目的國際比賽規則、體能、技戰術等方面訓練。 孫佳豪練習摔跤兩年，這是他第一次參加如此大規模的訓練營。在這裡，他遇到了很多新東西。 2025年全國U15國際式摔跤訓練營在長春開營。 高龍安 攝 「今年的訓練營是歷年來人數最多的一屆。」訓練營組織方介紹，本屆營員的選拔頗為嚴格，在2025年全國U15國際式摔跤錦標賽名列前茅的運動員方有資格參加。 訓練營聘請了多位國內外裁判員、教練員授課，讓營員們了解最新的訓練理念。開營第一課講的是新版國際比賽規則，主講人國際級裁判員王鵬介紹，課程注重通俗化講解，通過視頻回放與營員互動，幫助他們加深對規則的理解。 王鵬表示，「先比賽再參訓」的模式對於運動員的日後訓練和成績提高更有針對性，同時也為各地運動員、教練員提供了一個交流的機會。 來自美國的體能教練摩根在第一堂課上和營員們玩起了追逐遊戲，場地上一片歡騰。他會講的中文詞彙不多，但只要一個示範、一句簡單的口令、一個哨聲，大家就能明白要去做什麼。摩根表示，這是他第一次與營員們接觸，重在觀察大家的基本狀況，並建立良好的溝通基礎。 當前，青少年摔跤運動賽事頻繁，投身專業訓練的人員也越來越多。訓練營組織方表示，將以強化摔跤運動後備人才隊伍為目標，期待他們未來在國際賽場上為國爭光。(完)
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