我國自主研製6000米級深海無人遙控潛水器 「海琴」號在南海完成首次深海試驗
2025-11-18 03:42 7,685次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月12日下午，成都世運會跑酷項目在興隆湖湖濱廣場戶外賽道進行。賽場上，運動員翻越高牆、騰躍欄杆的身姿如行雲流水，但令人意外的是，這項看似「一錘定音」的競速賽中，竟暗藏一條允許選手「後悔一次」的規則——「二跑」規則。在女子競速資格賽/預賽第一輪中，墨西哥選手OLSON Raquel就使用了這一規則。 這個追求速度和創意的賽場上，運動員居然真的可以「反悔」再來一次，那麼「二跑」規則到底是什麼呢？對此，參賽的中國跑酷選手富思達為記者進行了揭秘。 「二跑僅在預賽中存在，如果對第一次預賽的發揮不滿意，就可申請重新比賽。」富思達回憶，他曾在全國跑酷錦標賽中使用過該規則，彌補了第一次預賽的失誤，成功進入決賽並獲得季軍。據介紹，跑酷運動員第一次出發後，如在賽中摔倒等情況導致比賽落後，即可舉手向裁判示意，申請重新出發。出發順序排在該組別最後一名。 「二跑」規則通過賦予運動員「糾錯權」，顯著提升了預賽階段的公平性與競技張力。運動員需快速決策是否啟用該規則，並承擔相應風險，這也成為跑酷賽事中策略博弈的重要環節。經過第二次比賽，墨西哥選手OLSON Raquel最終以45.34分的成績獲得預賽第6名的成績，成功晉級女子競速決賽。 記者了解到，跑酷起源於20世紀90年代的法國巴黎，於2006年進入中國，並於2022年首次亮相世界運動會。成都世運會，跑酷設競速和自由式2個小項，賽程為2天，共有24名運動員參賽。跑酷比賽場地由賽臺、跑道、障礙物和腳手架組合而成。賽臺尺寸為14米×42米，上設2條平行跑道，每條跑道上有至少8個障礙物及至少2個腳手架。 競速賽的比賽形式為計時跑，由2名運動員在兩條平行且布置相同的賽道上同時進行。從運動員出發到抵達終點期間連續計時，用時短者獲勝。 自由式比賽要求運動員在規定的時間區間內，利用障礙物來展示技巧、風格和創造力。比賽最佳完成時間為45秒，若比賽時間超過45秒，超時完成的難度動作將不再記分。若運動員在比賽開始後的20秒以內結束比賽，將會被扣分。比賽通常由6名裁判基於完成度和難度兩個維度進行打分。 其中，完成度又基於安全性和流暢性兩個維度進行打分：安全性要求運動員在移動過程中保持動作安全且利落，結束時雙腳著地安靜而有控制力；流暢性要求運動員的動作銜接流暢，沒有停頓、頓步和猶豫。難度方面要求動作難度越高越好，三個最高難度評分相加為難度的最終評分。
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