兩部門持續部署甘肅蘭州市榆中縣山洪災害搶險救災及重點地區防汛工作
2025-11-20 08:17 5,249次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
鹹寧8月14日電 (王莉敏 詹承戎 劉暢)古桂在青磚黛瓦間飄來幽香，修竹於白牆黛瓦外搖曳清影，石拱橋靜臥溪上與接天蓮葉相映成趣……在湖北鹹寧的鄉野間，藏著許多動人的「山水鄉愁」。眼下，鹹寧正在加速構建旅遊民宿供應鏈體系，以「宿」為媒激活鄉村振興新動能，讓散落鄉野的詩意棲居綻放集群效應。 鹹安區官埠橋鎮「慕雪居」民宿一角。 鹹寧城發集團文旅投公司供圖 鹹安區官埠橋鎮的民宿創業者餘康，是這場供應鏈變革的首批見證者。2024年，他瞅準際華冰雪·香城滑雪館帶來的客流紅利，將自家小院改造成「慕雪居」民宿時，曾因缺乏專業設計團隊指導，在房型布局、軟裝搭配上反覆拆改，不僅多花了成本，還錯過雪季最佳開業時機。 今年籌備第二家民宿時，餘康通過「桂鄉寧居」供應鏈平臺一鍵對接專業設計團隊，從庭院景觀規劃到客房智能設備選型都得到定製化方案，更提前鎖定了平臺整合的布草洗滌、季節性用工等配套服務，項目推進效率大幅提升。「以前是摸著石頭過河，現在有了全鏈條支撐，像有了『導航儀』。」餘康感慨道。 近年來，鹹寧鄉村旅遊井噴式發展催生了民宿產業的「春筍效應」，但品牌雜亂、品質參差、運營成本高企等問題逐漸顯現。2024年9月，鹹寧市啟動旅遊民宿供應鏈建設，由鹹寧城發集團文旅投公司牽頭，聯合海南赤海文化、武漢欣途科技組建鹹寧桂鄉寧居科技有限公司，打造覆蓋民宿全生命周期的「桂鄉寧居」公共服務平臺。 「從投資選址時的市場分析，到開業後的數字營銷，再到布草洗滌的集中配送、文創伴手禮的聯合開發，我們構建了八大服務體系，就是要讓民宿主輕裝上陣。」鹹寧城發集團文旅投公司相關負責人鍾俊然介紹，目前，平臺已吸納1096家住宿企業、255家供應商入駐，線上交易系統正通過優化視覺交互與跟蹤服務功能，提升供需對接效率。 「核心是要打破『單打獨鬥』的困境。」鏈主企業、海南赤海文化公司相關負責人餘帝佑表示，「桂鄉寧居」通過統一服務標準、共享營銷渠道，推動民宿從分散經營邁向集群發展。如今，平臺已為汐寧酒店、迎賓館、碧桂園民宿、際華園7號院、嘉魚四邑村農文旅綜合體等提供個性化的規劃、運營服務，讓差異化IP在供應鏈支撐下各美其美，共同擦亮「鹹寧民宿」的金字招牌。 「下一步要讓供應鏈成為串聯山水的紐帶。」鍾俊然說，鹹寧將繼續以「桂鄉寧居」品牌為引領，推動旅遊民宿形成集群競爭力，真正實現以「宿」為媒，繪就鄉村振興新圖景。(完)
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