「中國賽馬之鄉」甘肅瑪曲舉行格薩爾賽馬會
2025-10-27 17:20 5,792次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月4日，2025菲數中國國際數學研討會在普陀區海納小鎮數字創新中心開展。市委組織部副部長、市人才工作局局長潘曉崗，普陀區委書記胡廣傑出席活動並致辭。區委常委、組織部部長李紅珍，1994年菲爾茲獎得主埃菲·傑曼諾夫，2010年菲爾茲獎獲得主、芝加哥大學數學系主任吳寶珠，前菲爾茲數學科學院院長、多倫多大學數學教授、加拿大皇家院士庫馬爾·穆爾蒂，西班牙國家數學委員會主席哈維爾·阿拉馬約納，西班牙數學科學研究委員會研究教授、菲數中國菲爾茲獎得主冠名實驗室（Hitchin Ngo Lab）主任奧斯卡·加西亞-普拉達，菲爾茲數學科學研究院可持續發展中心主席路易斯·賽科等出席。潘曉崗代表市人才工作局向遠道而來的全球頂尖數學家和科學精英們表示歡迎與感謝。他指出，上海不僅是全球經濟、金融、貿易、航運、科技創新的重要樞紐，更是一個連通世界，擁抱未來的東方明珠，這裡擁有面向世界、面向未來的事業平臺，磅礴、充沛的經濟社會發展的動力以及時尚、文明、便捷的城市生活。在這片創新的沃土上，我們十分珍惜與全球數學頂尖精英的寶貴情誼，衷心希望各位在這裡能夠深入交流、碰撞思想，在智慧的對話當中啟迪心智，在觀點的交融當中收穫情誼，共同暢想數學連接世界，上海連接未來的美好願景，共同探討求解社會發展的最優方程。胡廣傑表示，本次的研討會，既是全球頂尖數學智慧的一次深度交流與思想碰撞，也是普陀區與數學科學的一次美好邂逅與時代結緣。普陀將持續拓展人才成長的新機遇，發揮沿滬寧產業創新帶的科創、人才、平臺、人文資源等優勢，推動高水平數學人才與高價值科創項目在普陀這片沃土上相互成就。持續構築學術交流的新常態，讓數學成為普陀堅持基礎研究、加強科創策源的鮮明標識。持續打造服務保障的新模式，為有志於深耕基礎研究領域的海內外高端人才，提供全方位、全周期、有溫度、有力度的服務。去年9月，菲數中國正式落戶普陀海納小鎮數字創新中心，與正在西班牙籌建的歐洲中心共同構成菲數兩大中心。依託菲數中國的落地，普陀正著力打造「AI+數學」新高地。本次研討會旨在打造一個連接全球數學家與跨學科專家的高水平交流平臺，聚焦基礎數學研究、數學教育改革及數學在產業應用中的前沿進展與合作機遇。現場，哈維爾·阿拉馬約納代表西班牙數學科學研究委員會介紹了在華業務展望。博士後是科技人才培養成長的重要經歷。今年以來，在市人才工作局、普陀區人才工作局的大力支持下，菲數中國推出了4個博士後科研項目並成功入駐普陀區博士後創新實驗基地，為招引海外優秀博士後打下堅實基礎。活動現場，向菲數中國授予了普陀區博士後創新實踐基地入駐單位銘牌，未來將進一步招引海內外博士後人才，推動數學學科快速發展。在此前舉辦的2025世界人工智慧大會中，由菲數中國與西班牙國家數學科學委員會（ICMAT）聯合發起的兩大國際高水平數學實驗室——費夫曼實驗室（Fefferman Lab）與希欽–吳實驗室（Hitchin–Ngo Lab）正式揭牌。據希欽–吳實驗室主任奧斯卡·加西亞-普拉達介紹，作為幾何與物理方向的前沿研究陣地，實驗室將廣泛聯動海內外學術資源，持續開展數學研究、人才培育，助力普陀進一步增強數學策源能力，落地一批應用項目。會後，與會領導還一同參觀了普陀區城市會客廳，深入了解普陀緊抓沿滬寧產業創新帶建設機遇，在科創布局、產業動能、生態宜居、治理創新等方面的建設成果。
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