老藥新用破解罕見病治療難題
2025-11-08 19:40 3,397次浏览北京8月5日電 (記者 阮煜琳)中國物流與採購聯合會5日發布數據顯示，7月份中國大宗商品價格指數為111.4點，環比上漲0.5%。從指數運行情況來看，環比連續三個月實現正增長，表明企業預期樂觀，市場持續穩定恢復，總體保持擴張態勢。 分行業看，黑色系價格指數止跌反彈，有色價格指數延續漲勢，農產品價格指數繼續回落，能源價格指數小幅走低，化工價格指數衝高回落，礦產價格指數繼續走低。 分商品看，在中國物流與採購聯合會重點監測的50種大宗商品中，本月價格與上月相比，32種大宗商品價格上漲，18種大宗商品價格下跌。本月漲幅前三的大宗商品為碳酸鋰、工業矽和焦煤，環比分別上漲10.2%、9.8%和9.6%；跌幅前三的為甲醇、水泥和PTA(精對苯二甲酸)，環比分別下跌5%、4.8%和3.9%。 分析認為，隨國家反內卷政策密集出臺，以及宏觀經濟逆周期調節政策實施力度加大，大宗商品市場整體有望繼續平穩向好。但當前全球大宗商品價格波動加劇，外部不確定、不穩定風險仍然較多，部分行業仍面臨有效需求不足、生產經營壓力加大等問題，鞏固經濟回升向好基礎，激發經濟增長內生動力和創新活力，仍需進一步發揮大宗商品流通業擴內需、穩增長、促發展重要作用。(完)
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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