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2025-11-11 14:47 2,173次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
聖保羅8月10日電 (記者 林春茵)「因為『水立方杯』，我們聚到了北京，一起在中國音樂學院提升自己，一起逛故宮、喝豆汁，很快就成了好朋友，這是最難忘的一個夏天。」巴西華僑歌手邱瑋瑤在電話裡向記者細說她的「水立方杯」最新印象。 2025年「文化中國·水立方杯」中文歌曲大賽(本文簡稱「水立方杯」)頒獎儀式暨聯歡晚會於北京時間8月8日晚間在國家遊泳中心「水立方」舉行，來自全球的近百名選手將與多位知名歌手同臺演出。作為巴西賽區選送選手，邱瑋瑤以一首貴州民歌《摘菜調》拿下「水立方杯」少年組第七名。 北京時間8月8日晚間，2025年「文化中國·水立方杯」中文歌曲大賽(下稱「水立方杯」)頒獎儀式暨聯歡晚會在國家遊泳中心「水立方」舉行。主辦方供圖 「阿刁」和媽媽選手為什麼受歡迎 幾度登上「水立方杯」舞臺，邱瑋瑤都鍾情於民歌民謠。決賽中《摘菜調》中有大段類似說唱的唱詞，活潑、輕快，如同夏風拂面。巴西賽區選拔賽上，她以一曲《光亮》，京劇唱腔清麗宛轉，高音處流風回雪，輕取晉級名額。後又選唱《阿刁》，在「打一壺甜茶，我們聊著過往」的低語呢喃中，在「甘於平凡卻不甘平凡的腐爛」的高亢吶喊中，藏族女孩阿刁掙破命運，追尋自由的形象躍然而出，撼動了全場。 「水立方杯，讓我可以盡情地傳達、表達我自己。」邱瑋瑤說，「我非常想向大家展示比較地道、比較傳統，比較有中國藝術特色的傳統民族唱法。」 2024年，還在讀高中的邱瑋瑤隨親來到巴西。「剛來時我很孤單。」她說，之前的朋友都在國內，語言也不通，「非常無助」。 這也是當她站上舞臺時選了「黑暗中的光亮，奔跑中的風雨」(《光亮》歌詞)的原因，她想鼓勵人們遇到困難險阻，也要堅韌地走下去。「這很契合我剛到巴西的心境，也很契合到巴西打拼的父母輩」。 邱瑋瑤的爸爸和奶奶都愛好音樂，奶奶尤其喜歡戲腔。受家庭氛圍影響，邱瑋瑤從小喜歡傳統音樂，因為聲線高亮，高中轉往民族聲樂。和戰隊隊友去公園練歌時，剛開始「非常羞恥」，全靠社牛隊友帶動。 「蠻意外的，巴西民眾有很多人停留下來，拿著手機錄我們，看得出來他們不懂中文，可是音樂真是無國界的靈魂交流。」邱瑋瑤說，「這對我來說，真是一個很好的體驗。」 今年的巴西賽區，有兩位媽媽選手格外引人矚目。其中1979年出生的王曉詩是最年長的選手，獲得成人組銀獎的陳素嫻亦有孩子。 王曉詩唱罷下場時，她的孩子追至後臺獻花。母子激動難抑，相擁而哭。「媽媽不止是媽媽。」主持人孫佳說，「正因有了媽媽歌者逐夢的身影，水立方杯的內涵和審美更多彩更多元，更令人驕傲。」 連續多年參賽的詹強去年賽季終於在巴西賽區折桂，也曾引爆全場淚點。而他最為難忘的，卻是2017年他被選送赴京參賽，「和全世界的華裔青少年一起練歌，相互鼓勁」。他用三個關鍵詞概括「水立方杯」印象：激勵的、奮進的、和睦的。 「海外僑胞要賺錢養家，最為擔心子女的教養問題。」從第一屆就擔任評委的王燕文說，「而以音樂之名，『美育』隨時發生。」 5月25日，巴西聖保羅，邱瑋瑤參加2025年文化中國·水立方杯中文歌曲大賽巴西賽區總決賽。記者 林春茵 攝 從「淘金客」到金牌主持 2008年，上海人溫鴻翔和妻子來到巴西，在聖保羅25街經營一家外貿店。規模不算大，生意還行。 聖保羅是南美最大城市，旅巴30萬華僑華人中，有約26萬聚集在此。25街是拉美最大的露天批發市場，也是很多僑胞到巴西掘金的第一站。溫鴻翔從小喜歡唱歌，在國內登過一些大大小小的舞臺。和很多到巴西打拼、從事傳統外貿生意的僑胞一樣，溫鴻翔認為自己的主業就是「開店」——如果沒有「水立方杯」中文歌曲大賽的話。 2009年的聖保羅，僑界影響力最大是巴西聖保羅亞洲文化中心(下稱「亞文中心」)舉辦的亞文杯歌唱比賽。2011年，亞文中心爭取到水立方杯巴西賽區的主辦權，將這一惠僑文化賽事引入巴西，並聯手初成立兩年正待有所作為的巴西華人華僑青年聯合會，舉辦了首屆水立方杯中文歌曲大賽巴西賽區比賽。 溫鴻翔2009年先是在參加亞文杯拿了第二名，又在2014年首登水立方杯巴西賽區，拿了第一名。他的人生軌跡，也隨著「水立方杯」這場文化盛宴鋪開，而「抱守中華傳統文化」始終是他這10餘年的歲月底色。 不少僑胞家庭慕名邀請他主持中式婚禮的婚慶。剛開始溫鴻翔沒有經驗，都看著電視學。歷練的機會多了，他開始琢磨如何「定製化」地復原各地婚慶習俗，從溫州喜宴的講究，福州喜娘的喝彩，到臺山派餅，溫鴻翔根據巴西實際著力繼往開來。 「儘管遠隔重洋，老一輩還是期待能夠賡續祖輩婚嫁習俗，自喜宴傳統中傳遞幸福密碼。」溫鴻翔說。近年來，溫鴻翔還成立了一家傳媒文創公司，業務從婚慶策劃主持拓展到承接政府會務和商業推介。他還投身華社，擔任巴西青聯會秘書長，也因此擔綱起「水立方杯」的總策劃。 一年一度，溫鴻翔站在「水立方杯」的舞臺，已從25街傳統的「淘金客」蝶變為聖保羅的金牌主持和策劃。「水立方杯鼓勵大家『有夢就去追』，人生有很多種選擇。」他說。 2014年5月7日，《南美僑報》專版報導水立方杯比賽盛況。 《南美僑報》社供圖 青聯會的年輕人們 「水立方杯在巴西蓬勃發展，離不開亞文中心的國際傳播視野、人文底色，離不開青聯會兄弟們的實幹和想像力。」巴西青聯會前任會長周海軍說。 巴西青聯會歷任兩位會長葉王永、周海軍和現任會長周偉，對「水立方杯」達成共識：以歌會友，增進文化認同，促進中文學習和中華傳統文化傳播。 「一開始我們就寄予厚望，期待以對音樂的熱情，激發學習中文的激情。」葉王永談及承辦初衷時說，如今翻閱「水立方杯」在巴西15載華章，「水立方杯規模不斷擴大，對豐富旅巴華僑華人的文化生活，凝聚華社都發揮了積極作用。」 最近三年間，水立方杯巴西賽區把選手年齡組更為細化，增設幼兒組和少兒組，還歡迎外籍選手參加，這令參賽人數翻倍，2025年選手逾200名，觀眾更是突破千人。2024年，來自坎皮納斯的巴西女孩瑪利亞進京角逐總決賽，還獲得了名次。 青聯會和亞文中心更聯手舉辦「亞文青聯杯」籃球賽，今年參賽隊伍多達23支，成為南美地區僑界影響力盛大的體育賽事。業界評價歌賽和球賽成了巴西僑界的「文體雙擎」。 「這15年來，水立方杯巴西賽區規則越來越完善，姿態越來越開放。」周偉說，中文歌曲傳唱生生不息，內在動因在於新僑群體非常注重中華文化傳承，「也更積極鼓勵下一代去追求理想，享受興趣愛好。」 在5月25日的巴西賽區頒獎典禮上，中國駐聖保羅總領事餘鵬請大家向所有參賽者致意鼓掌：「大家用歌聲書寫中華文化的絢麗多彩，用音律詮釋中華文化的無窮魅力，你們是中華文化的傳播者，是中巴友誼的踐行者。」(完)
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