上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
正在舉行的成都世運會比賽項目非常豐富,共有34個大項、60個分項、256個小項,以非奧運會項目為主。今天,我們來了解兩項極具技巧性的項目——射箭與啦啦操,探尋它們獨特的魅力。 一箭定乾坤:弓弦上的千年專注力 弓弦在指間迸發出震顫的韻律,箭矢帶著破空之聲精準射入靶心,射箭這項融合了極致的專注與精準到毫釐的古老技藝,穿越千年時光,至今仍在賽場與生活中綻放著蓬勃活力。 回溯歷史長河,早在舊石器時代,人類便已攜石鏃弓箭馳騁於狩獵場;商周時期,射箭躋身「六藝」之列,融入禮儀教化的脈絡;14世紀,歐洲誕生專業射箭行會,推動技藝邁向規範化;1900年巴黎奧運會上,射箭正式成為比賽項目;1985年,射箭成為世界運動會比賽項目。 如今,射箭運動已演化出多元弓種:奧運會唯一指定的「反曲弓」、以超高清準度聞名的「複合弓」、依循古法匠心打造的「傳統弓」等,在一次次拉弓搭箭間,延續著「正心正己」的古老智慧。 2025 年成都世運會,射箭無疑是備受矚目的重頭戲,分為射準射箭和野外射箭兩個分項。 射準射箭在本屆世運會設置男子、女子個人和男女混合團體3個小項。賽場之上,運動員要手持複合弓,在50米固定距離外,把箭射向熟悉的五色同心圓靶。這一刻,專注力與穩定性成為制勝關鍵,唯有心無旁騖、身形如松,方能百發百中,不斷向命中靶心的目標發起衝擊。 野外射箭同樣看點十足,該項目設有光弓和反曲弓男子、女子個人4個小項。與射準射箭的平坦場地不同,運動員需在高低錯落、距離不定的複雜地形中展開角逐。這不僅對選手的判斷力提出嚴苛要求,更考驗他們在顛簸地勢中保持穩定擊發姿勢的能力。每一次拉弓射箭都像是與自然的博弈,充滿未知與挑戰。 從狩獵求生的生存技能,到射禮儀式的文化符號,再到現代競技的精準較量,射箭從來不只是力量與技巧的比拼,更是人類對心手合一、沉靜專注的永恆追求。 花球躍青春:在默契間展現節奏韻律 啦啦操的淵源可追溯至早期部落社會的儀式,為激勵外出徵戰或狩獵的戰士,族人會舉行特殊儀式,用熱烈的歡呼與靈動的肢體表演傳遞力量,祈盼他們凱旋。 啦啦操並非健美操,而是一項獨具特色的體育運動。它源於美式足球吶喊助威的活動,隨後逐漸遍布美國職業籃球聯賽、橄欖球、棒球、遊泳、田徑、摔角等各大比賽現場,歷經百餘年發展,如今深受全球人民的喜愛。 團隊精神是啦啦操區別於其他運動的鮮明標籤。它通過激昂的口號、默契的動作配合、高難度的技巧以及多變的隊形轉換,讓運動員在協同合作中共同達成團隊目標。如今,啦啦操已成為獨立的比賽項目,不過,在賽場邊為選手吶喊助威,依然是許多啦啦隊的核心使命。 成都世運會啦啦操項目設置花球啦啦操中的混合雙人花球比賽。它融合體操、舞蹈、音樂與健身元素,是啦啦操中最主流的分支,以手持花球、整齊劃一的動作、隊形變化和感染力展現團隊精神。運動員需在 90 秒內完成成套動作,標準涵蓋花球技巧、同步精度、動作難度及現場感染力。這項運動以精準配合的默契之美和花球揮舞的節奏韻律,詮釋了力與美的結合。 當啦啦操選手在賽場展現風採時,觀眾的熱情吶喊、熱烈掌聲與陣陣歡呼,不僅能點燃比賽的激烈氛圍,更能為運動員注入強大的精神動力,成為他們奮勇拼搏的堅實後盾。 華西都市報-封面新聞記者 馬曉玉 綜合報導
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