看見美麗中國丨20年「灰山」變「青山」 老鄉村「長」出新業態
2026-01-08 10:48 7,476次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上海8月8日電(繆璐 陳惠晗)8月8日是我國第17個「全民健身日」，2025年「全民健身日」主題活動全國主會場(上海)系列活動暨2025全國大眾歡樂冰雪周當天在普陀冰上運動中心舉行。值此「體育宣傳周」之際，上海市近千處公共體育設施免費向市民開放，並計劃舉辦近300場賽事活動，廣泛號召市民走出家門、邁向運動場。 8月8日，2025全國歡樂冰雪周啟動。(主辦方供圖) 本次活動將北方的冬季運動文化與南方的創意賽事嘉年華、冰雪場地完美結合。三天時間裡，豐富多元的體驗項目將滿足不同人群的運動需求。以普陀冰上運動中心為冬季版塊主會場，現場設置「冰雪嘉年華」，8月8日至10日每天14點至18點，「全民健身日滑冰公益體驗課」將面向零基礎人群開設1小時公益課，不僅有冬奧項目科普、基礎滑冰安全要領講解，更有多位專業教練傾情指導，讓南方市民近距離感受冰雪運動的魅力。此外，旱地冰壺、旱地冰球、VR滑雪、桌面冰球等項目充分體驗冰雪競技的樂趣，在輕鬆歡樂氛圍中傳遞冰雪文化。 除了在夏日解鎖「冰雪奇緣」，本次主題活動期間，科技體育愛好者還能夠在普陀冰上運動中心「科技體育嘉年華」中過足癮，虛擬滑雪、翼裝飛行、無人機足球等前沿項目讓人仿佛置身未來賽場，虛擬騎行、體育健身數字院線體驗則帶來沉浸式運動感受，智能搏擊競技場和親子AI障礙賽更能讓全家共享科技運動的樂趣。更有專屬「親子嘉年華」集合多種闖關遊戲體驗，為孩子的暑期生活留下精彩一筆。 值得一提的是，為號召更多市民加入全民健身行列，鼓勵市民群眾參與多樣化的體育運動，提振體育消費市場信心，上海市體育局與美團今年也加大合作力度，鼓勵更多的優質體育場館參與體育消費券配送，將於8月8日至9月7日開展為期四周的上海體育消費券專項活動，600萬元上海體育消費券疊加600萬元美團優惠活動補貼，可在全市近萬家商戶使用。 此外，由上海市體育局、上海市體育總會主辦，上海市社區體育協會、各市級單項體育協會及有關單位共同承辦的2025年上海市「全民健身日」主題活動——科學健身指導體驗周活動，於8月8日至14日舉行。 上海各項目社會體育指導員將為市民提供豐富多彩的科學健身指導服務，課程包括室內滑雪、足球、籃球、匹克球、桌球、戶外運動等30餘個運動項目。活動期間，上海16個區約150個指導場所，開展超500場次的體驗活動，為市民提供超7000個免費體驗名額。(完)
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