大學要培養「帶娃專家」了
2026-03-11 17:29 1,645次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月15日電(記者 吳濤)近日，工業和信息化部發布了2025年環保裝備規範條件企業名單，2024年版企業名單同時廢止。 中國環保機械行業協會名譽會長王亦寧對此解讀，環保裝備製造業是戰略性新興產業，是推動經濟社會高質量發展和生態環境高水平保護雙贏的重要產業，具有政策導向性強、產品覆蓋面廣、產業關聯度高的行業特徵。2025年環保裝備規範條件企業名單發布，通過實施行業規範條件管理，規範行業發展秩序，通過「標杆效應」激活整個產業的升級動能。 據王亦寧介紹，環保裝備規範條件主要從企業經營水平、技術創新能力、產品質量把控、安全生產規範等方面對企業提出要求。 企業經營水平部分要求企業應具備研發、設計、安裝調試等能力及相關資質。裝備企業應具有固定的生產場所，並與生產規模相適應。 技術創新能力部分要求企業與研發機構、大學、科研院所在技術研發方面形成穩定的合作機制，具備一定比例的專職研發人員數量，研發投入穩定且取得足夠的專利成果。 產品質量把控部分要求具備產品製造所需的生產加工和檢測設備，具備對產品性能、可靠性等準確檢測的能力，具備檢驗外協和外購產品質量的條件和制度。 安全生產規範部分要求企業應具備職業健康安全管理體系證書，如不具備的應對照職業健康安全管理體系結合企業經營生產和產品使用要求等方面的實際情況，建立相應的管理體系。 今年年初，工業和信息化部聯合生態環境部、市場監管總局印發了《促進環保裝備製造業高質量發展的若干意見》，部署了推動關鍵環保技術裝備研發攻關、加快先進環保技術裝備推廣應用、培育行業發展新動能、優化產業發展環境等四方面重點任務，其中明確提出制修訂環保裝備製造業規範條件，引導行業規範發展。 目前，重大環保裝備已能夠滿足國內需求，行業總產值由2011年的2700億元增長至2024年的9200億元，年平均增速約10%，企業在綠色化、數位化、智能化、高端化等方面的能力大幅提升。 王亦寧表示，環保裝備製造業規範條件的制定，規範了行業企業的生產經營行為，促進環保裝備製造業向規模化、專業化、高端化方向發展，提升行業整體水平。 數據顯示，目前環保裝備製造業規範條件企業共416家，入圍企業整體發展情況優於行業平均水平。據統計，416家企業2024年實現產值1539億元，企業數量佔行業企業總數的2.77%，產值佔全行業總產值的16.7%。 王亦寧稱，環保裝備製造業規範條件的實施，不僅是篩選出一批優質企業，更通過「標杆效應」激活整個產業的升級動能。規範條件企業不再依賴「採購通用件+簡單組裝」的模式，而是對關鍵核心零部件壽命和性能穩定性提出要求，並深度參與核心部件的研發與升級，通過「技術輸出-標準共享-聯合攻關」等模式，帶動上遊供應商實現技術升級。 「對企業而言，達標不是目的，而是以規範為基準，持續提升技術創新力、質量競爭力與社會責任感，對行業而言，規範條件的落地，正推動環保裝備從『可用』向『好用、耐用、綠色用』全面升級，為美麗中國建設提供更堅實的裝備支撐。」王亦寧表示。(完)
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