高校學科專業「新陳代謝」正在加速
2025-11-16 11:59 6,493次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月2日，天津人民藝術劇院話劇《雨夜驚魂》主創見面會在上海舉行。據悉，該劇故事發生在上世紀二三十年代的天津，是一部帶有懸疑驚悚色彩的話劇作品。《雨夜驚魂》將於8月30日-31日在松江雲間劇院上演。見面會現場，主創團隊與觀眾進行了交流互動，演員胡敬佩表示，《雨夜驚魂》是團隊近年來打造的又一部津味話劇，力求通過作品傳達天津的人文氣息。「雖然我們沒有全程說天津話，只是在某些節點用方言來呈現，但希望傳遞天津的味道。」演員李欣欣回憶此前在上海演出的經歷，「一開始還擔心北方的話劇來到上海演出會水土不服，但後來發現有觀眾在演出後還模仿起了天津話，南北之間需要戲劇的互相交流，我們期待與觀眾進一步拉近距離。」據悉，話劇《雨夜驚魂》由七巧影業引進上海保利雲間劇院。製片人方翠英介紹，今年首次將北方的話劇引入上海松江，接下來將會有更多的經典劇目來到松江，為市民帶來精彩的文化盛宴。「未來，我們團隊將會陸續帶來《雷雨》《日出》《駱駝祥子》《蔡文姬》等話劇，同時有望將更多北方戲曲、舞劇、音樂劇等引入到松江來，也希望代表上海文化、松江文化的作品能夠前往北京、天津等地演出，使南北方觀眾都能欣賞到對方地域更多的精彩文化內容。」
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