與你我健康有關！這一強制性國標正式印發 專家詳解→
2025-10-24 17:19 6,342次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月10日電(記者 高凱)記者從中國煤礦文工團獲悉，中國煤礦文工團原創音樂劇場《廣陵絕響》將作為2025年愛丁堡「聚焦中國」參演劇目，於8月12日至16日在英國愛丁堡藝穗節舞臺上演。這也是該劇繼南京戲劇節、桂林藝術節及大涼山國際藝術節後，首次受邀海外國際藝術節。 音樂劇場《廣陵絕響》以魏晉時期「竹林七賢」真實歷史故事為靈感，通過古琴演奏、肢體表演和多維舞臺藝術形式，重現「七賢」寄寓山水、隱逸竹林、縱酒撫琴的魏晉風骨。在劇中「嵇康」從未出現，「古琴」幻化為他的精神境界與人生追尋牽引著思念故友的六賢回到山陽舊居，尋一個人、醉一場夢、論一回生死、覓一聲逍遙。 音樂劇場《廣陵絕響》。演出方供圖 為更好地將該演出呈現給國際觀眾，《廣陵絕響》導演郝姍姍帶領團隊對作品進行了精心的再創作。她表示，「無論是魏晉時期的文人還是如今的我們，對生命、對萬物，都應有衝破束縛的勇氣，都應該有俯仰天地的情懷，如此的信仰是全世界相通的。從90分鐘的劇濃縮到此次的50分鐘，在『尋找嵇康』這條故事主線的牽引下，我們大膽嘗試將古琴獨奏、肢體表演與詩詞吟誦在同一時空中，共同敘事，讓內容更集中、更精煉。」 形體指導劉美池在現場排練時，不斷對演員強調東方美學表達，「西方舞臺表達熱烈奔放，我們的表現則內斂含蓄。為了取得平衡，我們要注重用肢體語言表現『魏晉風骨』的精神氣質，每個角色的個性通過肢體語言生動呈現，比如藝術家的超然、政客的狡黠、學者的嚴謹和劉伶式的放浪形骸。」 據悉，該劇目前正於北京排練打磨，為演出做最後的準備。(完)
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