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2025-11-28 15:23 3,749次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
蘭州8月13日電 題：世界文化遺產鎖陽城遺址享「呵護套餐」煥「新顏」 作者 馮志軍 劉瀟 利用遙感測繪技術，對鎖陽城遺址範圍及周邊進行航拍掃描和三維重建；應用新材料提升遺址城牆的抗風蝕、抗坍塌能力；建立遺產監測預警體系，對遺址大環境和本體進行長期監測……近年來，位於甘肅酒泉市瓜州縣荒漠戈壁中的世界文化遺產鎖陽城遺址，經一系列文物保護工程「呵護套餐」煥「新顏」。 立秋伊始的一場雨水過後，被由遠及近的駱駝刺、紅柳等耐旱沙生植物簇擁著的鎖陽城更顯蔥鬱。遠處連綿起伏的沙丘、溝壑和風蝕臺在半人多高的綠植中若隱若現，近處高達10米的完整夯土城池輪廓難掩千年前的磅礴氣勢。不時從濃密林下突然竄出的野兔，引得絡繹不絕的遊人陣陣沸騰。 相較於幾年前，記者探訪此地時的「漫遊」，如今鎖陽城遺址內「可涉足空間」明顯縮小，參觀遊覽等活動進一步被規範，各類禁止攀爬、翻越等警示牌也密集豎立起來。 8月7日，航拍位於甘肅省酒泉市瓜州縣的鎖陽城遺址。(無人機照片)記者 李亞龍 攝 鎖陽城保護所文保工作人員馬建國13日說，近五年來，官方累計投入文保資金逾千萬元人民幣，組織實施了鎖陽城遺址外城和內城部分牆體的保護修繕工程、塔爾寺加固工程、鎖陽城及塔爾寺遺址三維數位化項目、鎖陽城遺址考古發掘等多項文物保護工程，以確保最大限度延長該遺址存續年限。 鎖陽城遺址，考古調查和勘探初步推測其年代約為公元7至13世紀。其內城、外城雙重城牆，以及牆體上的甕城、馬面、角墩及堡子等共同構成了保存完好的城市防禦體系，與經由灌溉技術形成的古墾區一起，為絲路交通和文化交流提供了重要的安全和補給保障，是人類開展長距離交通和交流的典型保障性城址。 8月7日，航拍位於甘肅省酒泉市瓜州縣的鎖陽城遺址內城北牆保護修繕項目。(無人機照片)記者 李亞龍 攝 「遺址每年曬了多久的太陽，承受了多大的風，以及遭受了多強的沙塵侵擾等，我們心中都有數。」馬建國說，在對鎖陽城遺址文物本體進行保護修繕的基礎上，該所攜手敦煌研究院，通過與蘭州大學、劍橋大學等院校合作，在遺址區內多處安裝了天氣、風沙、日光等多種監控設備，實現「全天候體檢」。 近年來，鎖陽城遺址內的塔爾寺遺址進行了持續考古發掘，出土瓦當、陶質獸角、佛首、木質鬥拱、壁畫殘塊、塑像殘塊等各類器物殘件百餘件。出土文物中有不少黃色、綠色的琉璃構件，這體現出該寺院等級較高，也從側面印證了鎖陽城的重要地位。根據現存牆體和出土文物判斷，塔爾寺的建造年代應為隋唐時期。 8月7日，位於甘肅省酒泉市瓜州縣的鎖陽城遺址內景。記者 馮志軍 攝 為推動文化遺產保護傳承，鎖陽城遺址近年通過改造提升參觀木棧道、觀景臺，播放歷史文化宣傳片等方式，讓遊客深入遺址及寺院，近距離感受和體驗遺址沉澱的歷史滄桑和文化底蘊。 而在未來，當地將在絲路文化數字展示中心推出鎖陽城遺址「數字文保」體驗館，通過全息投影再現鎖陽城盛唐邊貿盛景；引入AR實景導覽系統，讓遊客「穿越千年」親身觸摸歷史的溫度；推進鎖陽城考古遺址公園建設，進一步提升鎖陽城遺址展示利用水平。(完)
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