上海專家利用內鏡手術為「長髮公主症候群」患者取出巨大毛髮結石
2025-10-24 11:03 6,869次浏览武漢晚報訊(記者王春嵐)十年前風靡全球的「冰桶挑戰」活動，讓罕見病「漸凍症」走入大眾視野。近日，用於治療漸凍症的創新藥託夫生注射液獲批上市。8月7日，61歲患者周先生(化姓)在漢完成華中地區首針注射。隨著腰穿針緩緩刺入皮膚，他的病情進展有望因此按下「暫停鍵」。 漸凍症即肌萎縮側索硬化，是一種運動神經元病，患者大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞逐漸死亡，往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題而死亡，患者存活時間通常為3至5年。 周先生最初只是舌頭髮麻、手腳無力，現在已無法說話、寫字，只能拄拐慢走。8月7日，在武漢大學人民醫院(湖北省人民醫院)神經內科病房，醫生通過腰椎穿刺鞘內給藥方式，為他注射了託夫生注射液。 「傳統治療方法主要是對症治療，延緩疾病進程；新藥可通過『對因治療』，實現精準靶向幹預。」該院神經內科盧祖能教授說。據他介紹，漸凍症發病原因尚不明確，目前已知與多個致病基因相關。其中，攜帶SOD1(超氧化物歧化酶1)是首個被發現的致病基因，也是中國患者最常見的致病基因，這類患者平均發病年齡僅約50歲。託夫生注射液通過抑制SOD1蛋白合成，減少毒性蛋白蓄積，從源頭減輕運動神經元的損傷，從而為患者提供治療新希望。 目前，該創新藥已在北京、杭州、西安等地啟用。此前相關研究數據顯示，攜帶SOD1基因突變的漸凍症患者在接受至少6個月的託夫生治療後，多項指標表明疾病進展得到緩解。「作為創新藥物，未來希望託夫生能夠納入國家層面的商業健康保險創新藥目錄，惠及更多患者。」 盧祖能表示，漸凍症進程不可逆，早發現、早診斷非常重要。根據《2023肌萎縮側索硬化(ALS)基因檢測與諮詢的循證共識指南》指出，所有漸凍症患者都應接受包括SOD1在內的基因檢測，因此，疑似患者應儘早明確自身所患疾病的基因分型，儘早確診並進行精準治療，控制病情，延緩進展。
武漢晚報訊(記者楊娟娟)通過老藥新用，可以將IgG4相關性疾病的復發率從67.8%降至13.8%。日前，在武漢市首批核心醫療技術評審「領航技術」組綜合評審中，華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院風溼免疫科董凌莉教授分享IgG4相關性疾病的精準診療體系構建：通過精準評估和靶向治療，可顯著降低患者對激素的依賴，並大幅降低疾病復發率。 「『IgG4相關性疾病』於21世紀初被正式命名，是風溼免疫領域最『年輕』的疾病。」董凌莉教授介紹，該病百餘年前就已存在，但因其部分症狀與乾燥症候群相似，長期被誤認為乾燥症候群的一種亞型。直到近年來研究發現，兩者為不同的疾病：乾燥症候群主要表現為口乾、眼乾和抗SSA/SSB抗體陽性，而IgG4相關性疾病則以受累臟器「瘤樣」腫大，血清IgG4升高和異常B細胞活化為特徵。 隨著醫學界對lgG4相關性疾病認識的深入，越來越多的患者得以確診，目前已知湖北省約有超過1000名患者。該病可累及唾液腺、胰腺、膽道、腎臟等全身多器官，導致器官功能受損或出現壓迫症狀，嚴重威脅患者生命安全。 作為治療自身免疫病的常規藥物，糖皮質激素也被應用於IgG4相關性疾病治療，但停藥後疾病復發率高達67.8%，且長期使用激素會導致骨質疏鬆、向心性肥胖、糖尿病和高血壓等問題。 近年來，董凌莉教授團隊針對IgG4相關性疾病的治療靶點開展研究，提出「少激素甚至無激素」的理念，嘗試找到更加精準、有效的治療藥物。 團隊通過多中心隨機對照研究發現，「老藥」沙利度胺可通過靶向降解關鍵致病分子，將IgG4相關性疾病復發率大幅降至13.8%，且無嚴重不良事件發生。今年年初，這一研究成果登上國際權威期刊《風溼病學年鑑》，為全球患者提供了新的治療選擇。
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