西藏阿里地區已建成「三橫三縱」公路交通運輸網絡
2026-01-22 09:35 1,824次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都市精心策劃的「世運有禮 成都等你」暑期消費季——世運消費惠民專項活動正在火熱進行中！ 圍繞「票根經濟」整合全城消費資源，面向世運會嘉賓及市民遊客，推出票根優惠、全城潮購、餐飲有禮、必購必帶等N項福利，打造多元消費場景，營造「主客共享、近悅遠來」的消費氛圍，誠邀全球賓客暢享成都萬千氣象。 持「票」玩轉成都 各區票根優惠折扣紛呈 成都票根優惠打卡地圖已優化到3.0版，成為服務消費新亮點。票根涵蓋賽事、演出、展會、結婚證、景區、博物館等6大類46項，滿足市民遊客多樣化需求，讓市民遊客憑票根暢享優惠。 成都各區票根優惠折扣紛呈。青羊區內的龍抄手、耗子洞、享月湯皇、味在草堂、壹零捌道、百勝餐飲等25家餐飲，推出8.5折至8.8折及贈菜；天府新區的小酌喜玉、南貝創意餐廳(興隆湖店)等13家餐飲，持活動門票、活動參與證件或證明推出最低8折優惠；在高新區內的紅旗、仁和新城、蘇寧等超5000個消費點位，持世運會門票可享15%消費獎勵，並聯合滴滴推出打車125元專屬券包，累計金額1000萬元；金牛區憑景區或賽事票，在15天內享西藏飯店、寬窄巷子希爾頓歡朋等超20家酒店最低8折優惠；簡陽市推出「機票+」系列促消費活動，憑5日內天府機場登機牌，可享餐飲8折等優惠。 為了迎接世運會，各大餐飲企業、商場也紛紛推出「世運有禮成都等你」活動。從餐飲折扣到住宿優惠，從交通禮包到消費獎勵，成都多區聯動打造「一票暢玩」消費生態，讓票根成為串聯成都消費場景的紐帶，為市民遊客帶來實實在在的便利與實惠。 全城潮購 成都逛街消費有禮 「成都逛街計劃·消費有禮」活動火熱來襲。青羊區聯動串聯寬窄巷子、文殊坊、西村大院等13個街區、商圈及50餘家商戶，以遊戲、消費打卡換禮品吸引市民遊客逛街打卡；高新區推出1000萬打車券，消費者在成都SKP、環球中心、鐵像寺水街、世豪廣場、招商大魔方、仁和新城等10個場景消費後，帶話題發朋友圈可獲哪吒海報及125元打車禮包，增添逛街實惠。 「餐飲美食有禮」活動也在成都多區精彩上演。天府新區發布全域美食地圖，集結7家米其林、黑珍珠及特色名店推出「世運天府饗宴」主題套餐，發放滿減券及團購券；西安路美食街的「西門有局·宴蓉城」融合非遺與潮流，開展文藝展演、非遺巡遊等，近30家商戶推出特價秒殺等優惠；青羊區聯合成都文旅集團、美團大眾點評舉辦「食尚蓉城·味美青羊」必吃榜市集，為市民遊客帶來豐富味覺體驗。 世運會各大賽區促消費精彩紛呈。東部新區天府國際智鏈產業社區打造14個非遺體驗和煙火市集、熊貓玩偶巡遊，為外賓提供可逛的拍照留念場景；武侯區在玉林三巷·民謠裡推出民謠音樂表演、露天咖啡暢飲、汽車尾箱集市等。 成都必購必帶 帶一份世運好禮回家 為滿足遊客「帶一份成都禮物回家」的期待，成都推出了第一批成都「必購必帶」商品清單。清單從現有「中華老字號」「四川老字號」「國家地理標誌產品」等名錄中精選了「成都禮物」「成都味道」兩大主題100+款特色好物。市民遊客可以在成都重點文博場館及寬窄巷子、錦裡、東郊記憶、成都錦門等景區景點的文創店、集合店、專賣店「邊玩邊買」，也可以在春熙路、交子等商圈的重點商超、快閃展銷點「邊逛邊買」。同時，伊藤洋華堂雙楠門店及鐵像寺水街的「必購必帶成都有禮」夜市也已陸續亮相。 據悉，「世運有禮成都等你」暑期消費季將持續至8月底，以世運會為契機，整合全城消費資源，讓「逛世運商圈、品天府美食、享活力夏夜」成為暑期生活常態。 華西都市報-封面新聞記者易弋力
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