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2026-02-23 03:31 7,674次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
書是什麼？見仁見智。書是便攜的魔法，是靈魂的鏡子，是進步的階梯。今天開幕的2025上海書展暨「書香中國」上海周給出了自己的註解：書，還可以是向多維度延伸的城市文化媒介。以書為媒，串聯城市地標。今年書展創設「雙主場+X+N」模式，以上海展覽中心、上海書城為核心，輻射區級分會場及實體書店、圖書館等特色分會場，並與烏鎮景區、上海博物館等文旅場所共同打造「票根經濟」。以書為媒，融合文化場景。上海展覽中心推出戶外「閱界夜市」，上海書城舉辦兵馬俑主題體驗展等活動，《浪浪山小妖怪》動畫形象亮相途經書展主會場的公交車……「新玩法」正在陸續解鎖。以書為媒，建設書香城市。有位作家說過，閱讀讓我們知道，我們並不孤單。放大書展的溢出效應，讓圖書成為必需品，讓讀書成為生活的一部分，「我愛閱讀，我愛生活」的溫暖主題必將融入城市新風景。最是書香能致遠。作為全國和上海重要的文化節展品牌之一，從專業性的圖書交易會到全民性、國際性的展覽會，又從圖書展覽會到「+夜市、+展覽、+旅遊、+影視」的全景盛會，上海書展20多年的豹變不止是空間上的拓展，更是文化「升維」。一本200多頁的《2025上海書展閱讀生活手冊》讓「書香上海」從展館延伸至街頭巷尾。以書為媒，來自各行各業的人們都能在照見靈魂的同時，踏上進步的階梯，感悟心性的「升華」。濃濃的書香，在八月的上海「書城」瀰漫四溢；書展的脈動，始終與都市行進的步伐同頻共振。
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