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2026-01-25 19:49 3,192次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
傍晚暑熱未散，上海西站廣場上卻已人聲鼎沸，音樂鼓點吸引了大批居民圍觀。正值8月8日第17個「全民健身日」，一場屬於真如人自己的運動會——「2025年真如星願社區生活秀·真燃系列賽」在此正式啟動。承載著七百年歷史的真如古鎮，在這一刻被全民健身的熱情點燃。副區長王珏出席開幕式並鳴槍發令。活動現場開幕式上，跳繩世界冠軍楊運團隊帶來原創節目《飛繩燃真如》。精湛繩技與藝術感染力相融，瞬間引爆全場，為真如注入了澎湃的青春活力與時尚氣息。「我這次報名參賽的項目是跳繩，剛剛看到哥哥姐姐們跳得很好，希望我可以向他們學習。」8歲的小選手姚樂妤對接下來的比賽充滿期待。近年來，真如鎮街道積極推動「15分鐘健身圈」建設，持續優化全民健身空間和資源配置，鼓勵轄區居民積極參與多樣化、層次化的運動生活。此次「真燃系列賽」正是將優質賽事送到居民「家門口」的關鍵舉措。賽事涵蓋桌球、羽毛球、籃球、跑步、跳繩五大項目，將歷時一個月，目前已吸引342名居民報名參賽，從孩童到銀髮族，老中青三代同場競技、共享運動之樂。參賽選手張忠瑛是一位太極拳愛好者，今年已經70歲了：「我一直在西站廣場上晨練，打太極拳對我們老年人很有好處，一是能夠養生，二是可以靜心。一天鍛鍊下來，精神相當好。」賽事啟動後，精彩的納涼文藝演出與「真如社區集市」同步開啟。來自全區各街道的12個文體節目輪番登場，太極拳的剛柔並濟、民族舞的絢麗多姿、非遺鼓樂的雄渾激越、服飾走秀的優雅風情，共同烹製出一場文化與活力交融的夏夜盛宴。廣場另一側，社區公益市集也吸引不少居民駐足。義賣區、遊戲體驗區、宏康醫院義診、朱氏繩藝非遺、奧運徽章收藏展……豐富多彩的活動讓人目不暇接。納涼文藝演出「真燃系列賽」不僅是一場賽事，更是社區精神與城市溫度的生動體現。本次活動由區體育局與真如鎮街道共同主辦，是普陀區深化「社區+體育」融合、推動全民健身國家戰略落地的具體實踐。復星集團上海復悅薈、暢享體育發展（上海）有限公司、上海茶活力文化發展有限公司、LYB羽毛球運動中心（真北店）、SUPER FLAMINGO超級火烈鳥等企業及社會組織為賽事提供了堅實保障，體現了「政府主導+社會參與」的有效模式。同時，真如本地的志願者、業委會成員及社區體育骨幹也積極投入籌備服務，形成全民參與的熱潮。接下來，真如鎮街道將持續借力政策引導、社會協同與群眾參與，讓全民健身融入日常，為高品質城區建設注入新動能。這個夏天，真如的夜晚，正因躍動的身影和流淌的汗水而格外閃亮。
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