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2025-12-01 23:53 1,815次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
瀋陽8月8日電 (記者 韓宏)記者8日從瀋陽「九·一八」歷史博物館獲悉，該館改造項目現已進入收尾階段，將於10日試開館。 瀋陽「九·一八」歷史博物館於2025年5月20日開始實施系統性改造工程。施工期間，該館實行封閉管理，暫停對外開放。 作為全國唯一一座全面反映九一八事變歷史的專題博物館，該館自1999年擴建開放以來，始終秉承「收藏歷史記憶，展示歷史真相」的辦館宗旨，累計接待海內外觀眾數千萬人次。 館方消息稱，自擴建開放20多年來，園區排水、供暖、電力等設施老化，地磚破損比較嚴重，現有服務功能與日益增長的參觀需求存在差距。為此，該館實施系統性改造工程。 經研判施工情況，為了滿足觀眾的參觀需求，確保觀展體驗，瀋陽「九·一八」歷史博物館決定將原定於8月中旬恢復開放時限提前至8月10日試開館。 同時為滿足暑期觀眾參觀需求，博物館將於2025年8月10日至8月31日實施周一不閉館且延長開館時間一小時(具體開館時間為9時至18時，17時30分停止入館)的惠民政策。(完)
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