廣東將防風應急響應提升至Ⅲ級
2026-03-23 03:48 6,284次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上海歌劇院《復興的大地——獻給新時代的交響詩》正在排練，這部作品曾作為第38屆上海之春國際音樂節的開幕演出首演，8月15日將二度亮相U12劇場，在浦江唱響。排練廳裡，主創反覆推敲，通過音、詩、畫、歌、誦等豐富的表演形式，禮讚新時代，展現上海的城市精神和城市品格。《復興的大地》特邀詩人趙麗宏擔綱詩詞創作，由武漢音樂學院作曲系主任趙曦、上海音樂學院教授劉灝與上海歌劇院院長許忠共同譜曲。在序章《春天，請在我們中國落戶》之後，《大地的夢想》《水珠與湖泊》《開路之歌》《希望的鐘聲》《大港抒情》《浦江新夢》《心花盛開》《嚮往大海》八個樂章鋪陳出一幅「春暖大地、盛世花開」的時代長卷，生動唱響上海勇當改革開放排頭兵、創新發展先行者的雄心壯志與堅定信念。 許忠和趙麗宏許忠說：「《復興的大地》修改打磨再度上演，希望以如椽的藝術之筆，展現上海排頭兵的姿態與先行者的擔當。以優美的音樂、鏗鏘的演唱、激情的朗誦，抒發實現偉大復興夢想的道路上的深切情感。」排練廳內，序章《春天，請在我們中國落戶》的三十行詩樂，在藝術家們的靈感碰撞中娓娓道來。許忠說，趙麗宏創作的《春天，請在我們中國落戶》是一首超越時間、極具生命力的精彩詩作，總能讓人讀出面對困難的堅韌樂觀與創造美好的期望與信念。幾個月前，許忠拜訪趙麗宏，在他的書房裡感受他的藝術人生，獲得靈感的火花。他為這段序章全新創作了鋼琴版音樂並將現場演奏，趙麗宏將與朗誦藝術家方舟共同朗誦這段名篇。「相信新一版呈現，無論音樂還是詞文，都會有更鮮活生動的藝術表達，讓觀眾們真切感受到上海這座城市日新月異的生機與魅力，激發出源自內心、對這片土地深沉的愛。」 方舟與趙麗宏趙麗宏告訴記者，《春天，請在我們中國落戶》創作於1979年，他還在上大學。現在回頭看這首詩，仍覺得真實地寫出了一個年輕人在改革開放初期的心情。「許忠院長為音樂注入了靈魂，聽到鋼琴聲響，再聽到方舟的朗讀，我非常感動。我是上海人，在這裡出生，在這裡長大，是幾十年城市變化的見證者，對城市有著濃厚的感情，我的生命記憶也跟這片土地連在一起。」《復興的大地》導演、上海歌劇院副院長黃景譽介紹，這部作品入選文旅部2022-2023年度「時代交響」創作扶持計劃，獲評「上海文藝創作優品」獎項。「我將與主創主演們一起對多媒體影像、樂章間的調度等各個細節重新構思，讓這部謳歌新時代的作品走進更多劇場和場域，走到更多人民大眾中去。」
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