廣東西江流域國土綠化項目獲中央財政支持 預計補助8.56億元
2026-01-01 17:09 3,291次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
羊城晚報訊 記者吳珊、通訊員粵市監報導：吃個涼拌木耳，一家四口「中毒」？8月11日，廣東省市場監督管理局發布食品安全消費提醒。近期，發現個別經營者預先泡發好木耳再進行銷售。長時間浸泡木耳會極大增加椰毒假單胞菌繁殖和產生米酵菌酸毒素的風險，由於泡發時長不確定，操作過程不可見，食品安全和衛生風險不可控。 廣東當前高溫多雨，潮溼悶熱環境為椰毒假單胞菌繁殖和米酵菌酸毒素產生提供了溫床。米酵菌酸毒素耐高溫，普通烹飪無法破壞，食用後30分鐘至12小時內可引發噁心、嘔吐、腹瀉、頭暈，重者致肝腎損傷甚或危及生命。 據悉，米酵菌酸中毒只需1毫克即可致命。對於米酵菌酸中毒，目前醫學上沒有解毒的特效藥，中毒後的死亡率極高。 記者搜索發現，近期，其他省市有市民因不當食用「泡發木耳」被緊急送醫。據媒體報導，今年6月，一位68歲的杭州老人吃了一小碟涼拌白木耳後出現了嚴重的急性肝衰竭、代謝性酸中毒，全身「換血」，搶救一周才保命。老人使用的白木耳為提前泡發好的，其只是略微焯水後便撈起食用。 廣東省市場監管部門提醒，食品經營者要嚴格按照保障食品安全與衛生要求規範銷售，從合法渠道採購木耳，嚴格進貨查驗並留存購貨憑證，確需泡發的，應使用乾淨容器並如實標註泡發起始時間且全程保持冷藏。建議主動避免從事高風險食品經營行為。 餐飲服務者要按餐飲服務食品安全操作規範要求加工木耳，按需泡發，泡發後應24小時內加工食用。建議消費者從正規渠道採購幹木耳，使用乾淨的容器和清潔的冷水自行泡發，最佳泡發時間1-2小時，泡發後立即烹飪食用。 此外，高溫天氣還要警惕各類溼米粉產品，同樣易被椰毒假單胞菌汙染。
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