上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日,英國皇家園藝學會(RHS)花展在南約克郡的溫特沃斯伍德豪斯舉行。在這座歷史悠久的英式莊園中,一位身穿藍白條紋襯衫、神情自信的中國青年,引起媒體與觀眾的關注。他叫許博文,本科畢業於中國農業大學園藝專業,碩士就讀於英國謝菲爾德大學,是本次展會18組長花境參賽者中唯一入圍的中國人。此次,他憑藉長花境作品《A Taoist Vision》(意譯《陰陽相生》),在長花境賽道中摘得銀獎。 英國皇家園藝學會花展被譽為「世界園藝和花園設計領域的奧斯卡」,其長花境賽道長期由英國本土設計師主導。長花境,是一種傳統的英式花園設計理念,指的是倚靠牆體、樹籬和柵欄等一長排多年生開花草本植物為主的植物種植區域,通常可以從一側或者兩側進行觀賞。此次許博文的獲獎作品《陰陽相生》融匯了道家思想與英倫花園傳統。其設計靈感來自道家思想,強調「順應自然」,通過綠草、枯枝與鮮花的自然組合,將「萬物負陰而抱陽」的道家思想融入花園設計創作,使西方觀眾從植物的榮枯變化中感受東方人對自然的獨特理解。作品還融入中國書法,將隸書書寫的「守拙」「見素」「無相」等墨寶,點綴於花境植物間,傳達出一種東方哲學的精神氣韻。 近年來,中國作品、中國年輕設計師頻頻在英國皇家園藝學會花展中嶄露頭角。2021年,由中國廣州組織建設的「廣州花園」獲得切爾西花展金獎,成為160年來首個獲得該花展金獎的中國花園。今年,英國謝菲爾德大學中國留學生團隊(任哲辰、許熙雅、梁統亨、楊敏婕)等設計的《Sunlight Shining Through》(意譯《陽光灑落》),在漢普頓宮花展的微型城市花園Pocket Garden(口袋花園)設計中獲得金獎。這些成績來之不易,也格外珍貴。 中國園藝有著悠久的歷史,具有鮮明的特色,蘊含著中國人特有的美學精神、生態理念和哲學思想。在海外參加花展是傳播中國文化很好的機會,但也面臨著諸多挑戰。從設計構思、植物選配,到後期的原料收集、現場施工,考驗園藝設計師多方面能力,既需要紮實的外語能力、專業知識,還需要對當地文化、法律法規等有深入了解。令人欣喜的是,中國年輕一代的園藝設計師逐漸彰顯出自己的專業性、國際性,以富有活力和創意的面貌,在世界園藝舞臺上「綻放芬芳」,期待他們創作出更多好作品。(蘇向麗)
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