馬來西亞兩大學生同日墜樓 警方調查是否涉校園霸凌
2025-12-20 20:12 8,527次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
當中國遊戲攜傳統文化走向世界，如何講好中國故事，守住創新價值？近日舉辦的第九屆中國網絡版權保護與發展大會上，國家版權局公布《第二批版權強國建設典型案例》，共收錄全國36個案例，「上海市構建遊戲版權管理、保護與多元化發展體系」案例入選。這一案例由上海企業米哈遊申報，作為全球知名科技型文創企業，米哈遊已推出《崩壞學園2》《崩壞3》《原神》《未定事件簿》《崩壞：星穹鐵道》《絕區零》等一系列高質量作品。米哈遊在業內首創版權商業化管線模式，實現對遊戲音樂、美術等核心要素的全流程管理，同時堅持立體化開發遊戲版權，圍繞精品原創IP開展全產業鏈布局，充分釋放版權價值。為在全球化進程中利用遊戲載體講好中國故事，米哈遊採取多元化的版權開發戰略，在遊戲設計過程中，從中國傳統文化中汲取大量靈感，豐富了遊戲的文化內核，讓全球玩家了解中國傳統文化的魅力，同時通過技術創新，搭建工業化管線賦能遊戲研發，保障了高質量內容的持續供給。在面向全球市場時，深耕本地化運營，並在遊戲中融入多元文化，在不同語言體系下尋找最貼切的表達，更精準地傳遞文化語境。為推動遊戲行業對版權保護的關注，米哈遊還於2024年聯合多家知名遊戲企業共同發起成立徐匯區遊戲企業版權保護聯盟，促進遊戲產業的創新與發展。憑藉系統性版權工作機制，米哈遊的遊戲產品在全球市場展現出強大競爭力，為中國遊戲行業提供高質量實踐範例。 米哈遊法務總監羅希在「動漫遊戲產業發展與法治保障」分論壇主題演講環節，米哈遊法務總監羅希受邀分享了米哈遊通過文化創新表達、技術突破賦能、多元文化融合三大路徑落實版權開發戰略，搭建智慧財產權管理體系、採用維權「組合拳」，守護原創價值的創新探索。針對商業秘密洩露、私服架設、遊戲外掛、盜版衍生品等侵權行為，米哈遊持續通過民事訴訟、行政舉報和刑事途徑相結合的方式開展持續性專項維權，此前多個維權案例先後入選最高人民法院、國家市場監督管理總局發布的典型案例，對不法行為起到有效震懾。
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