港澳大學生海南白沙植茶樹：種下「常回來看看」的念想
2025-12-28 09:09 4,734次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
銀川8月12日電 (記者 李佩珊)8月28日至31日，第七屆中國―阿拉伯國家博覽會將在銀川舉辦。記者12日從銀川海關獲悉，為加強對中阿博覽會的服務保障，做好對參會進出境人員、物資的通關監管和服務，銀川海關制定發布《2025年第七屆中國―阿拉伯國家博覽會海關通關須知》(下稱《通關須知》)和《銀川海關支持2025年第七屆中國―阿拉伯國家博覽會便利措施》的公告。 海關工作人員向企業講解中阿博覽會海關通關須知。 銀川海關供圖 《通關須知》從博覽會企業備案、進境物資申報、展覽品查驗與放行、展中監管、展覽品處置等方面，細化進出境物資的通關及後續監管要求，幫助參展企業和相關人員提前掌握政策規定。明確對能預先提供展覽品清單的參展國家或參展商，海關可提前對展覽品清單預審核，對禁止入境展覽品提前告知，避免參展商不必要損失；對限制入境展覽品及時反饋入境參展條件和要求，便於提前辦理相關證件，保障展覽品順利通關參展。 為服務保障中阿博覽會越辦越好，銀川海關持續優化通關流程，在延續往屆博覽會支持政策的基礎上，制定11項通關便利措施，為參展企業提供更加高效、便捷的監管服務，助力第七屆中國―阿拉伯國家博覽會取得圓滿成功。措施涵蓋了提供預審服務、設置專門通道、便利展覽品展後處置、支持保稅展示展銷常態化、支持跨境電商、稅收優惠等多個方面，從展前準備、展品通關、展後處置，全流程保障本屆博覽會進出境人員、物資通關順暢、高效，助力與「一帶一路」共建國家的經貿投資交流合作，為推動中國與阿拉伯國家在經貿、文化等領域的交流合作貢獻海關力量。(完)
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