1380億元「國補」資金下達 電商物流呈現「夏日經濟」效應
2025-12-22 20:40 7,367次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
約翰尼斯堡8月14日電 (記者 孫翔)南非國際關係與合作部近日發表聲明，駁斥美國國務院最新發布的有關南非人權狀況的報告，稱其「失實且存在重大缺陷」，未能反映南非憲政民主現狀。聲明指出，美國已退出聯合國人權理事會，不再接受多邊評審，卻無視自身人權問題，對他國妄加指責。 聲明稱，「該報告依賴於缺乏上下文的信息和已被證偽的敘述，令人擔憂。」南非方面舉例稱，報告提到一起涉及農場工人死亡的案件。此案正由司法機構審理，相關人員已被正式提堂，但報告卻誤導性地將其描述為法外處決。這不僅判斷過早，更是對事實的根本性歪曲。 聲明說，諷刺的是，一份出自退出聯合國人權理事會的國家、且缺乏正當程序與實質性參與的片面性報告，卻試圖評判他國人權狀況。與此同時，美國自身在人權領域存在諸多問題，包括針對難民待遇以及移民與海關執法局等機構的違規行為。 今年以來，南非與美國曾數次圍繞人權問題產生爭論。2月，美國總統川普批評南非新版《徵用法案》，指責政府「沒收土地」構成對白人的「種族歧視」，並宣布切斷對南援助。5月，川普在白宮會見到訪的南非總統拉馬福薩時，稱南非出現「針對白人的種族屠殺」，遭拉馬福薩當場否認，並指出所謂白人因暴力和「種族主義」法律大規模逃離的說法毫無根據。(完)
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