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2026-01-10 23:27 2,597次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月5日電 (記者 郭軍)受強降雨天氣影響，廣州白雲機場航班5日出現大面積延誤。當日14時29分，延誤一小時以上仍未執行出港的客運航班為120班，該機場航班大面積延誤應急處置響應等級升級為橙色。 廣州暴雨持續，廣州白雲機場啟動航班大面積延誤應急處置橙色響應。白雲機場 供圖 廣州白雲機場當日計劃進出港航班1599班，其中出港航班796班，進港航班803班。受暴雨天氣影響，5日11時44分，延誤一小時以上未執行出港的客運航班為56班，該機場啟動航班大面積延誤應急處置藍色響應。12時11分，響應等級升級為黃色。14時29分，響應等級升級為橙色。目前該機場總體運行平穩有序。 廣州白雲機場啟動航班大面積延誤應急處置橙色響應，圖為機場工作人員會旅客提供服務。白雲機場 供圖 根據天氣預報，5日至6日廣東仍有強降雨。廣州白雲機場提醒廣大乘機旅客，提前查詢航班動態合理規劃出行，遇航延請密切留意航班變更信息。(完)
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