湘鄂豫及京津冀等地有較強降雨 颱風「楊柳」即將影響我國

2025-12-22 10:09 1,367次浏览

  杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖   據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。   更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。   丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。   黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。   然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。   此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。   但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高……   為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。   2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。   經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。   雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。   進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。   7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。   黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)

  福建寧德蕉城區金榕社區著力破解「小馬拉大車」問題   9名幹部服務2萬多人,怎樣減負賦能(幹部狀態新觀察·走進一線探作風)   臨近中午,福建省寧德市蕉城區金涵畲族鄉金榕社區的公益暑託班下課了。「阿姨好!」孩子們紛紛走出教室,遇上金榕社區黨支部書記蘭淑琴,熱情地打著招呼。   「今年社區對接蕉城區總工會,辦起了公益暑託班。」蘭淑琴感慨,現在事務性工作少了,為群眾服務的時間多了,社區還來了得力的幫手。暑託班、口琴培訓班、社區工坊、假期法治課……蘭淑琴介紹,在近鄰黨建指導員吳秀雲的協助下,社區辦起不少惠民活動。   「這要放在前幾年,實在沒有精力去辦。」蘭淑琴介紹,金榕社區2021年成立,轄區內7個商品房小區有居民2萬多人;寧德市學生人數最多的九年一貫制學校也在該社區,學生人數超6500人,社區兩委幹部卻只有9人。「過去,單是針對學校門口交通擁堵和流動攤販問題的投訴,數量就佔整個鄉12345熱線投訴件的1/3。」蘭淑琴說。   看得見的問題要解決,看不見的煩惱也不少。前幾年,不同部門、機構在社區掛牌設工作室、示範點等。掛了牌,就要檢查工作。金榕社區辦公室門口的牆上,還留著些釘頭,「原來我們這裡的牌子都能靈活拆卸,哪個部門來檢查了就掛上相應的牌子。」蘭淑琴說,掛牌設點幾乎都要求專門的辦公場地和材料。   「小馬拉不動大車」,社區的工作幹不完。「都說車子大,先得弄明白裡頭裝了啥。」蕉城區委組織部幹部鍾華傑在調研中發現,「民生需求不能減,但不必要的事務性工作必須砍掉;各部門機構對社區的服務不能停,但檢查要削減。」   要常態長效減負,還要從制度上加以規範。寧德市委組織部副部長雷阿平介紹,寧德市委建立了黨建引領基層治理協調機制,今年7月,協調機制出臺寧德市村(社區)工作事項準入制度實施辦法,進一步規範村(社區)工作機制、掛牌和證明事項。「準入清單裡沒有的事項,上級部門不得隨意攤派給社區,必須通過市級協調機制審批。」雷阿平說。   僅靠減負還不夠,還必須為「小馬」加把力。去年以來,寧德市選派33名有經驗、有能力的處、科級幹部擔任城市黨建指導員和駐社區第一書記,充分發揮指導、幫帶、協調作用。吳秀雲到社區的第一個任務就是啃下校園周邊治理這塊「硬骨頭」。   「混亂的時候,擺攤的小貨車、三輪車在路邊排成一排,還有違停的小汽車,好好的雙向車道直接變單向車道。」金榕社區內的蕉城區第二實驗學校,上下學期間的校門口堵車和流動攤販扎堆問題,蘭淑琴早就求助過相關部門,但不同部門分開行動各管一塊。上下學時間,交警前來指揮交通,但其他時間,還有違停車輛造成擁堵;早上或傍晚,城管部門會來管理流動攤販,但也不是每天都來。學校門口的治理難題一直不能徹底解決。   吳秀雲協調社區、學校、城管、交警、公交公司等召開多場聯席會議,商議解決方案。解決擁堵問題,首先要在路中間加裝護欄,引導車輛有序行駛,防止違停和逆行。「這就需要交警部門評估是否影響交通安全,並給車輛留出足夠調頭空間,還要公交公司確認是否阻礙公交車通行。這事僅靠社區的力量確實難以辦成。」吳秀雲介紹。   經過多方協調,區、鄉兩級城管部門及公安、學校、社區志願服務隊等聯合成立志願護學隊,在校園周邊常態化開展「護學」行動。「道路交通秩序改善許多,少了不守交規的汽車和電動自行車。」居民王女士說。   「群眾不參與,社區力量永遠是『小馬』。」鍾華傑認為,治理好社區,關鍵要讓群眾共建共享。   吳秀雲說:「我們在走訪中發現,社區內不少家庭主婦希望在照顧家庭的同時找點活計,增加收入。」吳秀雲牽頭成立環金溪片區聯合黨委,聯結金榕、金溪兩個社區。借鑑金溪社區經驗,金榕社區引入當地的手工企業業務,承接數據線、玩具、上色彩繪等手工產品的訂單,「有了這些訂單,一些老人、『寶媽』的月收入增加2000多元。」「先服務群眾,才能發動群眾。」蘭淑琴說。如今社區志願者團隊已有400多人,其中有不少是「寶媽」。   「基層減負不是減責任,而是減去不必要的負擔;基層賦能不僅是增強力量,更要想辦法讓群眾積極參與。」雷阿平說,目前寧德市已清理村(社區)牌匾1.7萬多塊,清理工作事務50多項,取消證明事項100多項。下一步,寧德市將繼續解決社區工作力量不足、服務資源與群眾需求還有差距等問題。   本報記者  施  鈺   《人民日報》(2025年08月12日 第 10 版)

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