「紅色基因傳承與新時代統一戰線」學術研討會在南昌舉辦
2025-12-22 06:44 4,695次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
進入「七下八上」主汛期以來，我國北方尤其是華北及東北地區降水天氣明顯增多。 頻繁降水、空氣潮溼，給各類野生菌提供了生長條件，一些有毒蘑菇便混跡其中，若誤採誤食，極易中毒甚至危及生命。 8月4日，北京市市場監督管理局發文提示野生菌類加工和食用風險。 以下是華北地區部分 常見的毒蘑菇 快收藏「避雷」 ↓↓↓ 蘑菇中毒的危害 毒蘑菇的毒素成分各異，中毒症狀也不盡相同。 常見中毒類型可分為胃腸炎型、急性肝損害型、急性腎衰竭型、神經精神型、溶血型、橫紋肌溶解型、光敏皮炎型7種。 中毒事件中，胃腸炎型和神經精神型最為常見，而急性肝損害型和橫紋肌溶解型是主要致死類型。 前不久，雲南一名男子 吃野生菌後中毒致幻 躺在病床上隔空抓物 稱自己看到了 鳳凰、八爪魚、蜘蛛 …… 一旦中毒，輕者會出現噁心、嘔吐、腹痛、腹瀉等胃腸道症狀及視力模糊、精神亢奮、錯亂、幻覺等精神症狀；嚴重者可出現溶血、肝臟和腎臟損害，甚至死亡。 科學避毒 牢記「三不原則」 在戶外，無毒蘑菇常與毒蘑菇混生，易沾染毒蘑菇的菌絲，所以哪怕食用的野生菌是無毒品種，仍然有中毒危險。所以想要避免野生菌中毒，就要做到「不採、不食、不信」。 不採：遠離公園草坪、山區林地的野生菌。 不食：拒絕食用任何來源不明的野生菌。 不信：不用民間「土方法」鑑別野生菌。 毒蘑菇五大「陷阱」 別中招！ 生蟲的蘑菇無毒？ 昆蟲對毒素耐受性遠高於人類，劇毒的鵝膏菌常被蟲蛀，但人類食用就會致命。 銀器驗毒法可靠？ 毒蘑菇中的毒素多為生物鹼，不能與銀髮生化學反應，所以用銀筷子、銀勺無法檢測毒素。 顏色樸素就安全？ 僅根據顏色與形狀不能判定野生菌是否有毒，比如顏色鮮豔的橙蓋鵝膏是美味的食用菌；而一身雪白、看似安全的致命鵝膏則有劇毒。 煮過的蘑菇沒毒？ 一些毒蘑菇的毒素(如鵝膏毒肽、鹿花菌素)耐高溫，100℃煮沸2小時仍可能殘留。 曬乾或泡酒能解毒？ 許多毒蘑菇的毒素在乾燥、酒精環境中性質穩定。常規的曬乾處理或泡酒無法破壞其毒性，誤食仍存在致命危險。 懷疑自己蘑菇中毒了 怎麼辦？ 儘快就醫 野生菌中毒的潛伏期較短，一旦食用後出現不適，無論症狀輕重，都應儘快就醫。 注意，一起食用過野生菌的人，無論是否出現中毒症狀，都應就醫，避免錯過最佳治療時機。 及時催吐 可立即大量飲用溫開水或稀鹽水並催吐，以減少毒素吸收。若中毒者出現昏迷，不宜進行人為催吐，以免引起窒息。 保留樣本 就醫時，應及時告知醫生野生菌食用史。最好攜帶未食用的野生菌或照片，以便醫生確定種類，判斷預後。 警惕「假愈期」 急性肝損害型蘑菇中毒在臨床上存在「假愈期」，即患者在嘔吐、腹瀉等急性胃腸炎期過後，雖自我感覺已「康復」，但此時體內已出現嚴重肝腎功能異常，若救治不及時可能導致多器官功能衰竭。 因此，對於超過6小時以上潛伏期的中毒患者要及時轉診到有診療能力的綜合醫院進行治療。 高溫潮溼的6-9月是野蘑菌的生長旺季 國家應急廣播提醒 野生菌毒性 難以靠肉眼分辨 不採不食最安全 大家需提高警惕 消除僥倖心理 一旦誤食 應第一時間到醫院就診 對症治療 ▌來源：國家應急廣播綜合北京市市場監督管理局、北京疾控 (國家應急廣播微信公眾號)
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