上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月4日電(繆璐 陳惠晗)2025上海明日之星冠軍杯足球賽3日晚間在上汽浦東足球場落下帷幕,巴西豪強弗魯米嫩塞以2:0戰勝葡萄牙勁旅本菲卡,捧起這場青春版「世俱杯」的冠軍獎盃。10177名球迷在現場見證了這場高水平較量。 8月3日晚間,2025上海明日之星冠軍杯足球賽在上汽浦東足球場落下帷幕。(主辦方供圖) 今年的8支參賽隊伍覆蓋來自世界各地的頂級青訓力量。經過小組賽和淘汰賽的激烈爭奪,本菲卡與弗魯米嫩塞脫穎而出,在決賽中上演巔峰對決,弗魯米嫩塞憑藉著細膩的配合與強硬的對抗,在上下半場各入一球,最終以2:0戰勝本菲卡,成功加冕「明日之星」新科冠軍。本菲卡、切爾西、曼城、上海隊、馬賽、神戶勝利船、萊比錫RB分獲第二到八名。 8月3日晚間,2025上海明日之星冠軍杯足球賽在上汽浦東足球場落下帷幕。(主辦方供圖) 個人獎項方面,弗魯米嫩塞的卡洛斯·米蓋爾榮膺最佳球員,馬賽的賽義德·雷馬德尼亞以7粒進球斬獲最佳射手,最佳門將頒給了弗魯米嫩塞的扎菲爾·阿揚,最佳教練為弗魯米嫩塞的林多爾福·梅洛。 體育賽事是展現城市形象的重要窗口,在助推城市發展、提升全球影響力方面發揮著關鍵作用。一場成功的賽事,不僅是運動健兒們揮灑汗水、激烈角逐的競技舞臺,更是促進多元文化交融、加深國際友誼的相知相近交流橋。 連日來,2025明日之星冠軍杯足球賽的隊員們利用休賽日開啟城市探索。他們走進上海體育場,親身感受中超球迷的熱烈聲浪;奔赴斯諾克上海大師賽現場,屏息凝神欣賞心中偶像的精湛技藝,在多元賽事的體驗中沉浸式觸摸申城蓬勃的體育脈動。 在世博黃浦體育園,8支參賽隊的代表走進社區,與上海盲人足球隊及東方紅社區的足球愛好者們展開了一系列趣味互動。中外青少年們在輕鬆的遊戲中增進理解、厚植友誼,不僅讓足球成為公益落地的生動載體,也讓公益為足球文化紮根基層持續注入溫暖力量。 盛夏夜色裡,遠道而來的足球少年們登上「申城之光」號遊船,沉醉於浦江兩岸的璀璨景致。黃浦江面粼粼波光,既映照出百年外灘沉澱的歷史底蘊,也向世界展現著陸家嘴城市天際線的摩登活力。 2025年是上海明日之星冠軍杯走過的第四個年頭。作為上海自主培育的國際青少年足球品牌賽事,自2022年創辦以來,始終秉持「高站位、高規格、高水準」理念,憑藉對標國際的競技環境與服務組織,成功實現了從「培育型」到「標誌性」賽事的跨越。 四年來,明日之星冠軍杯已累計吸引了皇馬、國米、曼城、切爾西等全球近20支頂級青訓梯隊參賽,這些在家門口上演的世界級巔峰對決,有力推動了賽事社會關注度、品牌辨識度、世界能見度的持續攀升。(完)
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