杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
74歲老人刷視頻被籤約直播帶貨 「70多歲老人怎麼會搞帶貨?」近日,成都李女士為家中老人籤約直播帶貨一事而發愁。8月6日李女士告訴記者,暑假她回家發現,74歲的爺爺有一筆2690元的支出,這筆支出是和一家商務信息諮詢公司籤約,內容是「直播帶貨」。他們家屬認為老人信息不對等受到了誘導欺詐,跟對方申請退款被拒絕,然後向屬地公安報警,這時才發現涉事公司早已是經營異常狀態。 被忽悠了?74歲老人籤約直播帶貨公司 李女士說,74歲的爺爺籤的是一份名為「電商AI帶貨」的協議,甲方是註冊在四川的一家商務信息諮詢公司。「74歲的老人怎麼會搞帶貨?」她發現後追問爺爺這是什麼情況。老人告訴她,是之前在網上刷短視頻的時候,彈出來連結,點進去後,有自稱工作人員添加了他的微信。後來,就被要求籤署了一個協議,稱協議培訓費為2690元,並發過來一些「教學視頻」。 李女士而後看了合同和「教學視頻」,她認為這所謂的「教學視頻」一眼就是那種零成本的網上搬運視頻,視頻內容粗糙,且上了年紀的老年人很難學會。 於是,她向對方申請退款。在退款時,卻遇到了新的問題,對方告訴她,這筆費用屬於協議裡面的「培訓費」,且教學視頻也發給了她爺爺,以此為由拒絕退款。李女士認為對方是利用信息不對等,忽悠高齡老人籤署的合同。爺爺奶奶生活節儉,一個月生活費最多就幾百塊,現在這個所謂的「直播帶貨」就忽悠老人給了2000多元,她撥打12345熱線電話投訴,之後又在當地派出所報警。 「帶貨課程」需步步收費 學員達不到預期申請退款遭拒 李女士搜索該公司關鍵詞,發現有著同樣遭遇的人還有不少。不少人反映,所謂的「帶貨」課程環環相扣,交了2690元後,需要一步步達到預期,然後每個過程還要收費,其中第一階段預估需要花一周時間和1000多元,第二階段預估需要花一個月費用6000多元,然後第三階段預估花一個月的時間費用9000多元,以此類推,最終還提供明星授權,這樣帶貨可以24小時不間斷賺錢。 還有網友投訴,在這家公司籤訂帶貨協議繳費後,宣傳廣告提到在第五階段帶貨的利潤會翻倍,「但交完錢之後發現必須是個體戶或企業才能達到這個預期,個人店鋪做不到,升級個體戶還得再交錢,費用5880元至19880元不等。」有網友表示,自己一步步「投錢」過後,發現個人達不到預期就不想學了,申請退費,該公司回復因個人原因退費,只能退10%的費用。 李女士在報警之後,發現該公司今年6月18日顯示已處於經營異常,有網友在該公司註冊地址也沒有發現實體店。 8月6日下午,記者嘗試聯繫該公司,多個電話顯示已是空號,公司法定代表人也處於失聯狀態。 註冊地址為虛擬地址 已被列入「經營異常」名錄 根據國家企業信用信息公示系統顯示,李女士投訴的這家商務信息諮詢公司,在今年6月18日被內江市東興區市場監管局列入經營異常名錄,理由是通過登記的住所或者經營場所無法聯繫。 8月7日上午,記者聯繫到該局,一名工作人員告知,他們前段時間確實收到過該公司的投訴內容,這家公司在轄區的註冊地為「虛擬地址」。執法人員到場核查,未發現該公司在註冊地經營,發現上述情況後立即將該公司納入異常經營名錄,並將相關線索移送至公安部門。 華西都市報-封面新聞記者宋瀟
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