澳門機動車周五起實行「一標通琴澳」
2026-03-01 22:13 5,764次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
佳木斯8月11日電(繆海月 王瑋琦 記者姜輝)日前，「跨越國界的鮮香」2025首屆中俄烤魚邀請賽在同江火熱開賽。來自中俄兩國的13組參賽隊伍同臺競技，以烤魚為媒，展現兩國獨特的飲食文化與烹飪技藝。 2025首屆中俄烤魚邀請賽在同江火熱開賽。圖為俄羅斯大廚在烹製烤魚美食。 王瑋琦 攝 作為黑龍江省重要港口，同江與俄羅斯猶太自治州隔江相望，是中俄水上貿易的中型港口和江海聯運進出口貨物的換裝港。同江市是中國人口較少民族之一赫哲族主要聚居地，素有「赫哲故裡」「生態天堂」的美譽。 2025首屆中俄烤魚邀請賽在同江火熱開賽。 王瑋琦 攝 走進比賽現場，炭火繚繞，烤魚的鮮香在空氣中瀰漫。來自俄羅斯的選手們嫻熟地運用傳統煙燻技法，將秘制香料融入魚肉；中國廚師們則巧妙結合東北傳統烹飪與現代創新技藝，將鰉魚等魚類烤製得金黃酥脆、肉質鮮嫩。評委們仔細品評每一道作品，從火候把控到風味層次，從創意呈現到文化融合，進行全方位考量，最終評出優秀獎4名、銅鰭破冰獎4名、銀波逐浪獎3名、金鱗騰躍獎3名。 中國大廚在烹製金黃酥脆、肉質鮮嫩的烤魚。 王瑋琦 攝 活動現場還設置了豐富多彩的互動環節。中俄藝人輪番登臺，獻上極具民族特色的歌舞表演；幸運抽獎活動更是將現場氣氛推向高潮，讓觀眾在品嘗美食之餘，享受到中獎的樂趣。 本次賽事不僅是一場味覺盛宴，更是一次文化交融的生動實踐。通過美食這一無國界的語言，讓中俄兩國民眾在品味佳餚的過程中增進了解、深化友誼。同江市將以此次賽事為契機，持續推動中俄美食文化交流常態化、多元化發展，讓這道「跨越國界的鮮香」成為中俄友好往來的亮麗風景線。(完)
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