澤連斯基稱收到中方賀信 外交部回應
2025-12-07 01:34 7,139次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月12日電 據中國駐安哥拉大使館微信公眾號消息，近期羅安達等地發生示威騷亂，個別中國公民商鋪受到波及。大使館在此提醒在安中國公民和企業，持續提升安全意識，把應對極端事件作為安防目標，全面檢視並補足安防短板，尤其要注意： 一、臨街零散商鋪面臨的安全風險較大，應有針對地加強人防物防技防，減少極端情況下的財產損失。 二、商鋪內只存放必要數量的貨物，避免將商鋪當成倉庫存放物資，尤其大批貴重物資。 三、檢查廠區、商鋪、住地大門、圍牆高度能否應對極端情況，採取必要的加高、加固、防攀爬措施。 四、檢查安防設備是否陳舊失靈，利用最新網絡科技升級改造視頻監控、報警等安防設施。 五、儲備足量的安防物資，與安保公司加強聯動，確保極端情況下可臨時迅速增加安保人員。 六、與當地警方建立互動溝通，以備在極端情況下能增援警力。 七、制定應急撤離預案，包括但不限於臨時加固、增加安保力量、改善逃生疏散通道，加入安防組織，守望相助。 八、加強物資儲備，適當儲備生活必需物資，以應對極端情況下斷電、缺水、缺油，甚至食品短缺。 九、持續關注當地社會治安動態，遭遇突發事件冷靜理智應對，確保生命安全第一，並及時聯繫報告大使館。 十、關注大使館網站和大使館微信公眾號發布的信息，善用社交媒體，根據自身情況及時做出合理判斷，妥善應對。 大使館領保熱線：927 769 854，外交部全球領保熱線：0086-10-12308。
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