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2025-12-28 08:32 1,638次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
舟山8月11日電(張茵 董易鑫 李朵)俯瞰浙江舟山六橫島，近2萬畝水產養殖圍塘在海風中鋪展，塘旁的是落成滿兩年的「九舟水產養殖共富實驗室」——相較於過去的「跨海送檢」，這間可「現場查病出結果」的實驗室正悄然改變當地漁業。 2022年，中共舟山市委統戰部發起「主委進小島」活動，組織各民主黨派結對舟山12座小島，共繪共富圖景。作為舟山第三大島的六橫與九三學社舟山市委會結對，聯合啟動「六橫島九舟水產養殖科技幫扶基地」項目，當地由此迎來科技賦能機遇。 浙江舟山六橫島一處水產養殖圍塘。董易鑫 攝 「塘口即檢」：讓數據替漁民「跑腿」 六橫圍塘養殖面積居舟山全市第一。過去，這裡的養殖戶一旦發現魚蝦異常，只能憑藉經驗判斷病因。2023年7月，由中共舟山市委統戰部、九三學社舟山市委會共同建設的「九舟水產養殖共富實驗室」在六橫小北港水產養殖專業合作社掛牌成立，價值5萬元的水產病害檢測設備正式入駐——科技成為破解島上漁業「病害檢測難」的關鍵一招。 「以前我們看水色、摸蝦殼，一旦出問題就得連夜裝冰、查看船期，再將樣本送去舟山本島的實驗室檢測，來回得折騰大半天。碰上颱風停航，很可能錯過防治最佳時機，心血就全毀了。」六橫島對蝦養殖協會會長王德軍回憶道。 如今，這間緊鄰圍塘的「九舟水產養殖共富實驗室」成了他日常巡塘的「技術後臺」。 「我們每隔三四天就會抽檢一次，主要是看水——比如氨氮、溶氧、pH值等指標是否合格，病原菌是否超標，整個樣品處理、恆溫培養、結果判定加起來差不多五六個小時就能完成。數據出來以後，我們就知道塘內該不該加水、改底，用不用投調水劑。比起以前『憑感覺』，現在心裡踏實多了。」王德軍邊展示檢測臺上的儀器邊說。 自實驗室建成，王德軍和漁民陸續參加了技術培訓，現在已熟練操作基本檢測流程，服務六橫島漁民超500人次。 「他們把樣本送來，我幫著測，快的當天出結果，慢的也不超過24小時。早發現、早預警、早處理，蝦的成活率起碼提高了30%。」王德軍說。 「共富實驗室的目標就是讓數據替漁民『跑腿』，提高養殖效率、降低損耗。目前我們正在研發相關試劑盒，後續會投入使用，將方便更多漁民。」九三學社社員、浙江省海洋水產研究所科研人員王庚申說。 九三學社社員、浙江省海洋水產研究所科研人員王庚申(右一)接受採訪。張茵 攝 「島島共富」：「看數據」成為養殖共識 「現在我們不靠猜靠看：氨氮超了，就換水；菌群異常，就加益生菌。再有不懂的地方，就把數據提交給浙江省海洋水產研究所的專家們，他們會給我們操作建議，他們也經常來，我們會把一段時間的數據都匯總起來，方便他們觀察和預判養殖可能產生的問題。」六橫島漁業養殖戶戴坤城說。 確實如此。近年來，九三學社浙江省海洋水產研究所支社社員每月兩至三次赴該市的六橫、登步、桃花等海島開展養殖技術服務，現場採樣、檢測、培訓、答疑，幫助養殖戶建立「用數據說話」的科學養殖理念。 2024年12月，舟山第二家「九舟水產養殖共富實驗室」在東極正式揭牌，落戶東極鎮青浜島。據悉，該實驗室圍繞黃魚深水網箱養殖和厚殼貽貝養殖兩大主導產業，開展自主檢測、病害預警、水質管理等服務，助力提升本土養殖企業的防控能力和科技水平。 當前，九三學社科研團隊還在不斷「提速」漁業病害診斷效率：以往大黃魚「內臟白點病」檢測需耗時一天半，如今依託新型試劑盒，2小時內即可確診——該病害在舟山海域常見，死亡率最高達30%，快速檢測技術的推廣可以減少損失、提升效率。 在「九舟水產養殖共富實驗室」，王德軍展示培養皿。董易鑫 攝 「『九舟』科技幫扶品牌從最早設立於2017年的舟山普陀優辰水產養殖專業合作社起步，目前已成為科技幫扶帶動漁業增效的典型案例。」九三學社舟山市委會主委方維說，下一步，九三學社舟山市委會將繼續複製推廣共富實驗室模式，有效發揮黨派優勢，用科技力量織密舟山群島現代漁業發展「智網」，幫助更多漁民從中受益、穩步走上共富路。 中共舟山市委統戰部相關負責人介紹，自2022年起，舟山各民主黨派市委會(市工委)立足黨委政府所需、民眾所盼、統戰所能，通過深入調研走訪、召開懇談會等方式，廣泛收集民意訴求，建立「點單+接單」機制實現精準賦能，為海島民眾解決急難愁盼問題。 三年多來，該行動累計實施共富項目34個，投入資金2370餘萬元，辦成「暖心一件事」120餘件，惠及海島民眾5.8萬餘人次。(完)
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