湖南長沙高溫持續 市民街頭避暑各有招
2026-03-08 04:12 1,596次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月12日電 (記者 應妮)「讓歷史說話 用史實發言——國家圖書館抗戰文獻整理成果展」12日在北京開幕。截至2025年7月底，中國國家圖書館已完成抗戰文獻整理出版成果60種，合計2714冊。 8月12日，「讓歷史說話 用史實發言——國家圖書館抗戰文獻整理成果展」在北京開幕，圖為展覽現場。 記者 應妮 攝 展覽分為「中流砥柱 中國共產黨抗戰文獻的整理與出版」「同仇敵愾 全民族抗戰文獻的整理與出版」「鐵證如山 日本侵華罪行文獻的整理與出版」「歷史審判 對日戰犯審判文獻的整理與出版」四個單元，系統展示了該館自2012年啟動「革命文獻與民國時期文獻保護計劃」以來，在抗戰文獻搶救、整理與研究領域取得的豐碩成果。 展覽融合展板、實物、掃碼查閱等多種方式呈現抗戰歷程。在第三單元中呈現的文獻，大部分源自日本軍國主義體系內產生的原始檔案，包括日本外務省等官方機構的公文，三井、三菱等企業的報告，中村義夫等侵華日軍日記家書中關於日軍暴行的原始記載，「滿鐵」、東亞同文書院等對中國資源進行調查後形成的調查報告等；觀眾從第四單元中可獲悉，國家圖書館面向全球徵集了日本二戰罪行檔案200餘萬頁，涵蓋中、英、日、俄、德等多語種原始文獻，整理出版「對日戰犯審判文獻叢刊」，建成了「東京審判資源庫」「日本細菌戰資源庫」。 國家圖書館黨委書記陳櫻表示，國家圖書館聯合各地圖書館、檔案館、博物館等單位，深化文獻收藏、整理、研究等各項合作，通過資源共享與經驗互鑑，紮實推進文獻保護，讓沉睡的歷史「開口說話」是對勝利最好的紀念，是對先烈最深的告慰。 據悉，展覽在國家圖書館總館北區二層大廳展出，將持續至10月15日，並在河北、江蘇、浙江、湖北四省的7家單位同步展出。(完)
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