海南派出18個專家組指導地質災害防禦 累計轉移900餘人
2025-12-28 09:03 6,865次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日，新建重慶至萬州高速鐵路新橋雙線特大橋64米節段拼裝梁最後一塊節段精準拼接合龍，標誌全橋22孔64米預製節段拼裝梁全部完成，該橋順利合龍為全線按期通車奠定了堅實的基礎。 新橋雙線特大橋位於涪陵區江北街道花朝門，全長1848米，由中鐵二院設計、中國鐵建大橋局承建。該橋穿越溝谷地帶，最大墩高達100米，共設22孔64米節段拼裝簡支梁，每孔梁由17個節段膠接拼裝而成。 據介紹，該結構形式將64米簡支梁分解為17段長度約4米的節段，長短線結合法工廠化預製，採用專用架橋機現場拼接成型，對比傳統的懸臂澆築、支架現澆等方法，工藝更簡單、也更加安全可靠。64米預製節段拼裝梁，對比32米簡支梁跨度增加一倍，對於溝谷地帶高墩橋梁降低施工難度、保證工程質量、降低工程造價、加快施工進度具有重要意義，是一種新穎的結構形式，具有積極借鑑推廣價值。 渝萬高鐵是我國「八縱八橫」高鐵網包(銀)海、京昆通道的組成部分。線路起自重慶東站，途經重慶市南岸區、巴南區、涪陵區、豐都縣、忠縣至萬州區，接入萬州北站。正線全長251公裡，設計時速350公裡。項目建成通車後，將促進渝東北三峽庫區城鎮群和主城都市區便捷聯繫，極大便利沿線人民群眾出行，促進沿線經濟社會發展，對更好服務成渝地區雙城經濟圈建設重大戰略實施，助推「一帶一路」與長江經濟帶的聯動發展，具有十分重要的意義。 (總臺記者 李洪淼 張波俊)
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