鏡觀·迴響丨春風育人，碩果盈枝
2026-02-02 04:33 9,123次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
中新經緯8月12日電 12日早間，A股三大指數微幅高開，上證指數漲0.01%，報3647.96點；深證成指漲0.01%，報11292.46點；創業板指漲0.06%，報2381.16點。 來源：Wind 滬深兩市所有交易個股漲跌比為2116：2135，兩市漲停8家，跌停2家。 集合競價期間漲停股部分如下：航天科技(10.03%)、新疆交建(10.01%)、光庫科技(19.99%)、九鼎投資(10.01%)、國光連鎖(10.01%)。 截至8月11日，上交所融資餘額報10217.92億元，較前一交易日增加90.72億元；深交所融資餘額報9838.97億元，較前一交易日增加76.64億元。兩市融資餘額時隔10年再次突破2萬億元，達20056.89億元，較前一交易日增加167.36億元。 盤面上，CPO、光晶片、人造肉、離境退稅等概念股活躍。新疆本地股持續活躍，北新路橋、新疆交建、天順股份漲停。 稀土板塊領跌，盛和資源、中國稀土跌逾2%。鋰礦股回調明顯，永杉鋰業跌逾3%，中礦資源、贛鋒鋰業等走低。建材、有色、傳媒、軍工等板塊跌幅居前。 銀河證券研報認為，寧德時代梘下窩陶瓷土(含鋰)礦採礦證於8月9日到期，預計或將停產較長時間，鋰鹽行業供應過剩的格局將得到改善。鋰礦供應端的擾動，疊加行業高質量發展與「反內卷」政策的催化，鋰鹽價格有進一步走高的可能。(中新經緯APP) (文中觀點僅供參考，不構成投資建議，投資有風險，入市需謹慎。)
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