福建啟動防颱風Ⅳ級應急響應
2025-12-21 04:21 6,869次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
天津8月8日電(記者 陳天浩 趙麗 林勐男)建設數字中國是數字時代推進中國式現代化的重要引擎。在此進程中，信息技術正逐步成為提升政府治理效能與產業發展質量的核心引擎。在浪潮通信天津公司業務負責人馬小勇看來，IT技術的本質使命，就是為政府與企業帶來效率，推動治理體系和能力現代化。 「我們這個行業就是為效率而生。」馬小勇在接受專訪時指出，當前，以大數據和雲計算為代表的新一代信息技術，正在政府數位化轉型中發揮日益重要的作用。「雲計算將原本分散在各個部門的硬體資源進行整合，通過資源復用，大大提高了系統運行的效率。」 數據顯示，中國數字經濟的規模已位居全球第二，佔國內生產總值(GDP)的比重接近50%。在這一背景下，各級政府加快「上雲用數賦智」步伐，通過統一的雲平臺整合業務系統，既節省了財政支出，又提升了公共服務響應的速度和精準度。 「信息化的集中，也帶來了服務功能的復用機制。」馬小勇補充道，不同政府部門之間的跨系統協作能力大幅增強，形成了一套更高效、低耗的治理新體系。談及即將召開的上海合作組織峰會，馬小勇透露，浪潮通信也將積極參與相關合作。 對以浪潮等為代表企業來說，上合峰會不僅是一次重要的中國主場外交，也是中國向世界展示數字能力的重要窗口。在全球數字治理浪潮加速席捲的今天，越來越多的企業正以技術創新為橋梁，在提升政府治理效率的同時，積極推動與上合組織成員國的數智合作，助力構建更加開放、互聯、共享的數字絲綢之路。
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