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2026-01-31 10:55 9,374次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
麗水8月14日電(奚金燕 陳曉燕 王穎芳)盛夏時節，浙南遂昌縣高坪鄉的山路上，滿載遊客的大巴車沿著蜿蜒的公路緩緩駛來。海拔800米的山村間，農家樂店主楊根明舉著木牌站在村口，黝黑的臉上堆著笑容——這是他一天中最忙碌的時刻，來自杭州、上海的避暑客正陸續抵達。 龍麗高速(航拍圖) 。劉一洲 攝 「連續好幾年夏天都來這兒，比城裡低七八度，晚上睡覺還得蓋被子。」杭州遊客王女士拎著行李箱走進農家樂，熟稔地和楊根明打著招呼。 她口中的高坪鄉，藏在浙西南的群山中，森林覆蓋率超過85%，夏季平均氣溫僅24℃，負氧離子濃度常年保持在每立方釐米3000個以上，是長三角遊客眼中的「天然避暑氧吧」。 在茶樹坪村，楊根明經營的深山農家樂早已是「一位難求」。楊根明表示，他家共有19個標準間，可接待38位遊客，日常需要備好4桌飯菜。自2013年開起農家樂，楊根明的客源就從未發愁，每年避暑季都爆滿，收入能達到17萬元至20萬元。 「我們做的都是老客生意，新客大多也是老客介紹來的，因為這邊得天獨厚的氣候和原生態時令蔬菜讓遊客們體驗感滿滿。」楊根明說道。 遂昌縣高坪鄉箍桶坵村 。 章建輝 攝 高坪鄉農家樂的發展並非一蹴而就。據閒雅農家樂經營戶祝孔貴回憶，他的農家樂一共9間客房，從2015年剛起步時，包吃住一人一天僅收費60元，年收入僅2萬元。隨著口碑傳播和遊客增多，價格逐漸上漲，收入也逐年提高。 祝孔貴展示了自2019年以來記錄的「幸福帳本」，上面清楚登記了每年避暑季遊客的入住、離店時間，以及收費明細。 「2019年7萬多元、2020年11萬多元，2024年收入超過了12萬元。」祝孔貴翻著帳本感慨道，「現在待在家裡就能賺到十多萬元，可比外出打工強多了，這得益於近幾年不斷發展的高速路網，把五湖四海的遊客吸引過來，讓更多的人喜歡來遂昌、喜歡來高坪度假！」 遂昌縣高坪鄉高坪村大棚蔬菜採摘。章建輝 攝 據悉，以前從杭州到遂昌要四五個小時，現在高速直達三小時左右就能到，周末遊、短途遊的客人明顯增多。交通的改善不僅讓遊客「進得來」，還讓山區特色產品「出得去」。 為了更好地助力發展「避暑經濟」，浙江省交通集團龍麗收費中心所推出「高速+旅遊」服務套餐：在主要站點增設「小燕志願服務崗」，提供景區指引、路況查詢等服務，主動為遊客排憂解難，全力守護遂昌的旅遊環境。 據統計，龍麗高速距離高坪鄉最近的北界收費站僅7月份流量同比增長18.67%，整個遂昌境內高速站點夏季車流量環比增長16.52%。 從「藏在深閨人未識」到「八方遊客慕名來」，龍麗高速像一條金色紐帶，讓800米海拔的清涼山水變成了富民強村的「生態資本」。如今，行走在高坪鄉的山間，既能聽見農家樂裡的歡聲笑語，也能看到物流車穿梭的忙碌身影——這條由交通鋪就的鄉村振興路，正通向越來越多山民的幸福生活。(完)
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