（輝煌60載 魅力新西藏）從山谷走向領獎臺 次旦玉珍的滑雪登山逐夢路
2025-11-15 16:22 8,279次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月8日電 (記者 夏賓)近期，我國連續推出了包括育兒補貼、免保育教育費在內的一系列政策。清華大學經濟管理學院長聘副教授吳斌珍8日在接受記者專訪時稱，此次育兒補貼政策有多個亮點： 一是範圍覆蓋至全國，二是無論第幾胎均可平等享受，三是補貼額度不低，佔人均GDP的比例3.8%左右，在國際比較中處於中遊偏上水平，四是直接發放現金補貼，五是統一國家基礎標準，同時允許地方提升。 育兒補貼是新中國成立以來首次大範圍、普惠式、直接性向群眾發放的民生保障現金補貼。吳斌珍說，育兒補貼是強化生育支持、促進生育友好的激勵政策。一方面，非常明確地釋放信號、表明決心，即加大財政支持力度，包括育兒補貼、免保育教育費，這比其他政策(效果)更直接。 另一方面，通過增加嬰幼兒家庭的實際收入，以提升家庭購買力，並給予家庭穩定的「減負」預期。其中，育兒補貼每年惠及上千萬個家庭；國家統一實施的免保育教育費政策覆蓋所有幼兒園的大班兒童，預計今年秋季學期將惠及約1200萬人。這將帶動母嬰用品、幼教增值服務等相關產業發展，有助於經濟復甦。 她進一步稱，在投資回報率方面，很多量化研究證實，投資幼兒教育的收益遠大於成本。不管是託育還是學前階段，幼兒教育每投資1美元，就能產生3至12美元的回報。而且不少研究指出，各個成長階段的投入中，幼兒教育的投資回報最高。其中一個重要原因是，人的認知和發展存在「敏感期」，0至6歲是兒童大腦發育、社交和情感發展以及價值觀和行為習慣形成的關鍵時期。 此外，幼兒教育是教育的起始和奠基環節，教育的動態連續性和互補性意味著幼兒教育對後續教育體系的成效具有重要影響，是建設教育強國的基礎。對於家庭，好的幼教體系可以解放幼兒母親，提高她們的勞動參與率和收入水平。 她指出，現階段強調「投資於人」，是由人口、經濟和社會發展的多重挑戰驅動的。經濟的發展已經轉向主要依靠高素質勞動力驅動創新和技術進步，人才競爭已經成為國家競爭的主戰場，國家需要「投資於人」，通過教育、健康和人口政策提升人力資本，支撐產業升級。 吳斌珍說，投資於人還有助於提升收入進而提振消費，讓居民安心消費。中國家庭歷來重視教育，高昂的教育負擔難免變成消費的後顧之憂。通過公共財政幫助家庭「投資於人」，減輕家庭負擔，能更有效地釋放消費潛力，助力經濟內循環。(完)
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