一紙泛黃處的統戰真義——甘祠森紀念專刊裡的初心刻度
2025-12-28 23:14 9,614次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
青海民和8月13日電題：災後危房變優居，內蒙古愛心接力援青海 記者 奧藍 記者見到75歲的朵官戶女時，她正和兒女一起在家中嘮嗑。她本是青海省海東市民和縣前河鄉芒拉村村民，因2023年12月甘肅省積石山縣6.2級地震被迫離開家園，在臨時安置點生活近一年之後，於2024年底搬進十餘公裡外的新居。 8月12日，朵官戶女家來了一批千餘公裡外的特殊客人——內蒙古自治區紅十字會災後維修加固項目調研組。這時的她才知道，「憂居」變「優居」的背後，竟還有一段跨越山海的感人幫扶故事。 朵官戶女的新家是「美麗城鎮」棚戶區改善項目，這裡本是一處建於2017年的保障性住房，入住率並不高，災害發生後被政府定為災民搬遷安置點。但是，這裡也受災害波及，部分建築的承重結構承載力不能滿足正常使用要求、局部出現險情，成為C級危房，需要重新修繕。 伸出援手的正是內蒙古的愛心力量。2024年6月，內蒙古紅十字會經前期考察後，向青海省災區捐贈資金580萬元，對接民和縣官亭鎮官東村保障性住房災後維修加固項目，捐款方是內蒙古的愛心企業和愛心人士。 2024年7月，民和縣紅十字會按照協議，與民和縣住建局籤訂保障性住房災後維修加固工程協議；8月，工程開工建設，修復脫落的外立面、開裂的屋內牆體和地面、受損的結構柱和基礎梁等；年底，受災居民陸續裝修入住。 據統計，目前「美麗城鎮」棚戶區改善項目的兩棟樓中，安置群眾41戶，已入住29戶。 圖為修繕後的新居。記者 奧藍 攝 朵官戶女很滿意現在的生活，相較於之前的農村生活，如今的樓房中有廁所和暖氣，舒適便利。她有心臟病，腰也不好，醫院就在2公裡之外，這讓她很安心。官亭鎮人口多，她的兒子靠打零工、做小買賣就能有不錯的收入。「這房子好住，我們的生活也很好。」 11日至14日，內蒙古紅十字會組織捐贈人代表、媒體記者等成立調研組，赴青海省海東市民和縣實地調研，回訪援建的災後維修加固項目。 「用在老百姓身上，用在民生項目上，用在需求比較迫切、改善效果比較強烈的地方。」內蒙古紅十字會黨組書記、常務副會長楊鳳屹介紹說，這個項目是經考察評估之後確定的。「我們前期反覆商量、看這筆錢要怎麼用。企業的錢也不是大風颳來的，愛心善舉要有的放矢。」 (資料圖)圖為災後經評估，確定為C級危房的屋內場景。民和縣紅十字會 供圖 「術業有專攻，企業出錢，紅十字會來協調執行。我們對這次項目很滿意。」匯能控股集團有限責任公司為此次項目捐款500萬元，總經理助理高平此行感悟很深。在他看來，企業與紅十字會已經形成了很好的合作模式。「作為企業，我們認真經營，努力賺錢，通過公益活動回饋社會；各地的紅十字會則為我們搭建起這樣的平臺。」 高平告訴記者，作為一家民營企業，他們近年來已陸續通過內蒙古各級紅十字會捐款超1.65億元。「跟紅十字會合作，我們很放心。」 「內蒙古紅十字會和愛心人士真的解決了我們的燃眉之急。」民和縣紅十字會常務副會長李忠德告訴記者，棚戶區居住的本就是低收入、生活條件較差的弱勢群體。項目的順利完工，不僅保障了老百姓的住房安全，改善了他們的居住條件，同時還使得受災居民儘快恢復生活秩序，減輕災害帶來的影響。 「災後重建、安置是民生工作，事關受災群眾民生福祉。社會各界都在出力，我們只是其中很小的一個單位。」李忠德告訴記者，他看到了太多群策群力、扶危濟困、奉獻愛心的感人故事。 天災雖無情，人間有大愛。(完)
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