杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
今年是「綠水青山就是金山銀山」理念提出20周年。20年來,在「兩山」理念的指引下,我國紮實推進生態保護與修復監管,積極開展生態文明示範創建,推動美麗中國建設不斷邁出堅實步伐。 理念領航,擘畫美麗中國新格局。生態文明建設乃千年大計,理念的種子一旦紮根實踐,便煥發出磅礴偉力。二十載耕耘,全黨全國人民勠力同心,生態文明建設實現歷史性、轉折性、全局性跨越。天更藍了——2024年全國地級及以上城市細顆粒物(PM2.5)平均濃度為29.3微克/立方米;水更清了——2024年地表水優良水質斷面比例歷史性突破90%,長江幹流連續5年、黃河幹流連續3年全線水質穩定保持Ⅱ類;山川更美了——森林覆蓋率超過25%,全球新增綠化面積約1/4來自中國。藍天常在、清水長流、青山永駐,良好生態環境已成為最普惠的民生福祉,美麗中國宏偉藍圖正轉化為生動現實。 協同推進,激活高質量發展新動能。綠水青山與金山銀山的辯證統一,在發展中保護、在保護中發展,是中國式現代化的鮮明特質。高水平生態環境保護,為經濟持續健康發展提供了堅實支撐和澎湃動能。產業結構優化成效顯著,建成全球最大清潔電力體系與清潔鋼鐵生產體系,鋼鐵等主要工業產品能效全球領先;能源結構深刻變革,截至2024年,非化石能源消費佔比躍升至19.7%,2025年5月底可再生能源發電裝機達到20.9億千瓦;區域發展「綠」意盎然,京津冀協同發展11年,2024年經濟總量達11.5萬億元,PM2.5降幅均超六成;長江流域2024年水質優良斷面比例達到98.6%,對全國經濟增長的貢獻率為50.1%;綠色產業蓬勃興起,新能源汽車保有量較「十三五」末激增5倍有餘。高水平保護支撐高質量發展的康莊大道越走越寬廣。 價值轉化,開拓惠民富民新境界。綠水青山蘊含的生態價值如何有效轉化?中國實踐給出了精彩答案。各地探索形成「護綠換金」「聚綠成金」「借綠生金」多元路徑,綠水青山真正成為富民惠民的金山銀山。生態補償機制日益完善,中央財政重點生態功能區轉移支付十年間增長超千億元,跨省流域橫向補償廣泛覆蓋長江黃河等大江大河,讓守護者切實獲益;「生態+」產業蓬勃興旺,綠色有機農產品、名特優新農產品總數達到7.8萬個,鄉村旅遊重點村鎮遍地開花,浙江餘村等15個村莊榮膺聯合國「最佳旅遊鄉村」,數量居全球首位。生態資源正以前所未有的效率轉化為發展優勢、民生福祉。 二十載山河巨變,印證著「人不負青山,青山定不負人」的樸素真理。綠水青山就是金山銀山理念所迸發的偉力,不僅重塑了中華大地的面貌,更以其深刻的東方智慧,為全球可持續發展貢獻了中國方案。新徵程上,我們將繼續以篤行實幹守護生靈草木、以開放胸襟共築地球家園,讓這生生不息的綠色力量,匯聚成建設清潔美麗世界的磅礴偉力,書寫人與自然和諧共生的永恆華章。(明月松)
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