河南省委巡視組原正廳級巡視專員張光明被開除黨籍
2025-12-31 09:41 6,147次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月11日電(祝歡)10日晚，在成都世運會泰拳女子48公斤級決賽中，中國泰拳運動員劉曉慧奪得冠軍。她還是一名「00後」學霸，精通多門語言，她說，泰拳帶給自己的是受用一生的能力。 劉曉慧(紅衣)在比賽現場。記者劉忠俊 攝 在當晚的決賽中，面對泰國隊選手奧諾·庫利亞納特，劉曉慧拼盡全力，奪得勝利。「對手是世界冠軍，對於她來說我是一個無名小拳手，她不太熟悉我的打法，在這方面我可能佔了便宜。」賽後，劉曉慧謙虛地表示，奪得金牌不是自己一個人的努力，是所有人共同付出的成果。 劉曉慧在比賽現場。記者 劉忠俊 攝 「面對實力強勁的對手，自己打得還是挺艱難的。」劉曉慧坦言，自己對於決賽表現其實沒有那麼滿意，還是有很多打得有點亂，很多技術沒有發揮出來。 此次主場作戰的氛圍讓劉曉慧感到興奮。「自己在比賽中只想發揮出正常水平，把師傅教給自己的打出來，從來沒有想過可以拿到冠軍。」劉曉慧表示，全場的人都在給自己加油，這種氛圍的激勵是很不一樣的。 除了是一名泰拳運動員，出身於書香門第的劉曉慧還是一名「學霸」，精通漢語、英語、泰語和寮語四種語言。在賽後新聞發布會上，劉曉慧用一口流利的英語回答記者提問。「五年前，參加比賽的學姐們英姿颯爽的氣質吸引了我，我也想成為文武雙全的人，就開始練習泰拳。」在劉曉慧看來，在學拳路上父親的支持和幫助給了自己莫大的鼓勵。 「最開始他們瞧不上我們，但是我們上去都打贏了。」回憶起第一次在泰拳館打比賽的經歷，劉曉慧記憶猶新。「從第一次比賽一直到現在，我們在一次次擂臺的積累下，已經扭轉了他們對我們的印象。」劉曉慧表示。 劉曉慧(中)站上領獎臺。記者劉忠俊 攝 在短短五年的時間，從最初拳館最後一名到成都世運會冠軍，劉曉慧認為是自己比較相信老師，並且願意刻苦訓練，成就了今天的自己。「只要練習好了，做好了老師教給我們的技術，我們是可以成功的。」劉曉慧希望，這次奪冠對後面的人有更大的激勵作用。 「泰拳很鍛鍊勇氣，在面對對方的拳頭打過來，你要勇猛地往前打，並且比賽有輸有贏，要學會面對失敗，學會總結。」劉曉慧表示，這些年來泰拳帶給自己整體素質的提升對於未來一生都是受用的。 「我之前在泰國打了六七十場職業比賽，他們也開始有針對性研究我。」對於未來，劉曉慧認為自己應該與時俱進，不斷提升自己，不斷更新迭代自己的技術，不能按照一種模式一直打下去。(完)
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