「腦子喝出毛病」原來是真的！
2025-12-31 05:58 3,295次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
漳州8月11日電 (記者 張金川)8月11日上午，位於福建省漳州市龍文區的「漳州110」忠誠館廣場上，一抹亮色引人注目——「漳州110」少年警校全體學員隊列齊整，目光如炬。伴隨著莊嚴的國歌聲，鮮豔的五星紅旗冉冉升起，43名少先隊員代表穿上帶有獨立編號的專屬「校服」，精神昂揚，正式開啟為期4天的「忠誠、勇毅、自強、篤行」之旅。 升旗儀式結束後，學員們步入「漳州110」事跡展覽館(忠誠館)參觀學習。在一件件展品、一段段故事前，他們沉浸式感悟「漳州110」不忘初心、擔當奉獻的為民情懷，愛國愛黨愛人民的信念在心底悄然紮根。 升旗儀式結束後，學員們踏入「漳州110」事跡展覽館(忠誠館)參觀學習。記者 張金川 攝 科技賦能警務的力量，在「漳州110」訓練中心生動展現。機器人、機器狗、無人機等前沿警用裝備的操作演示，讓學員們大開眼界，親身感受到科技如何護航平安、彰顯正義。 參照「漳州110」嚴明的紀律要求，隊列訓練、體能鍛鍊成為學員們每日的必修課。這不僅錘鍊著學員們的筋骨體魄，更在汗水與堅持中磨礪出堅韌不拔、挑戰自我的意志品質，塑造自立自強的過硬作風。 參照「漳州110」嚴明的紀律要求，隊列訓練、體能鍛鍊成為學員們每日的必修課。記者 張金川 攝 充實精彩的警營體驗遠不止於此。本期少年警校以愛國主義教育、警營生活體驗、安全知識學習、紀律作風養成等課程為核心，從基礎警務技能實訓、警用無人機操作、模擬射擊到急救知識培訓、機器狗無人機趣味互動……學員們將全方位領略現代警務的科技魅力。 機器狗趣味互動。記者 張金川 攝 「漳州110」少年警校於2024年7月揭牌成立，依託「漳州110」基地建立。據「漳州110」少年警校相關負責人介紹，少年警校以傳承弘揚新時代「漳州110」先進事跡為辦學理念，旨在培養青少年愛國奉獻、追求正義的崇高理想和「當警察，做英雄」的情懷志向。 該負責人表示，少年警校不僅是青少年體驗警隊訓練、打開新世界的小窗口，更是一座鍛造精神、淬鍊品格的大學校。在接下來的課程中，漳州團市委、市少工委還特別邀請了漳州市紅十字會、青少年活動中心開展專題授課，並由漳州市醫院提供全程專業醫療保障，確保學習之旅安全無憂。(完)
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