廣東啟動防風Ⅳ級應急響應
2025-12-20 13:44 5,425次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西安8月8日電 (楊英琦)記者8日從中共陝西省委宣傳部、陝西省人民政府新聞辦公室舉辦的新聞發布會上獲悉，該省上半年辦理出口退稅達67.1億元(人民幣，下同)，同比增長9.1%，推動了外貿發展生態持續向好。 圖為新聞發布會現場。楊英琦 攝 「在拓展外貿方面，我們持續打造『稅路通·陝耀絲路』品牌，舉辦了稅收服務赴沙烏地阿拉伯投資主題活動，參與了『13+2』西部陸海新通道跨區域稅務服務團隊建設，幫助企業拓展新興市場。」據國家稅務總局陝西省稅務局黨委委員、副局長藺軒介紹，陝西稅務部門及時跟進新的外貿形式，對外與海關、商務、外匯等部門積極開展協作，對內構建出口退稅服務管理新機制，主動爭取離境退稅「即買即退」等便利化措施在陝落地。 同時，陝西稅務部門致力於優化市場環境，有力促進內外貿一體拓新提質。在提振消費方面，圍繞全力落實資源回收企業「反向開票」政策，企業資格開通率、實際開票率均達100%。主動挖掘新型消費潛力，拓展納稅信用應用場景，聯合文旅部門推出A級納稅人遊、購、行優惠增值服務。通過充分發揮稅收職能作用，促進了消費「質」與「量」的顯著提升，服務了消費市場的健康發展。 據了解，陝西圍繞重點產業鏈，逐條建立「稅鏈長」工作機制，助力創新鏈、產業鏈、人才鏈、資金鍊深度融合，聚力打造「稅鏈推動、眾鏈聚合、賦能創新」的稅收服務高質量發展新模式，著力推動科技成果轉化和產業化。推送「政策適配」「風險預警」「訴求響應」三張清單742萬條(次)，「稅惠到坊」服務延伸到370個園區及孵化基地，第一時間解決重點項目投資涉稅問題，訴求響應率達100%。 此外，陝西加快數位化轉型，推進辦稅繳費便利化改革，持續完善基礎支撐、打通管理鏈條、豐富應用場景，提升稅收服務的數位化、智能化、場景化水平，97%的稅費事項和99%的納稅申報事項實現線上全流程辦理，開具數位化電子發票佔比達95%，位居全國前列，降低了制度性交易成本，以改革創新實效助推營商環境提質升級，有力促進了鏈群建設。(完)
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