廈門市海滄區發生火災 原因正在調查中
2025-12-20 11:49 8,641次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月9日電 (錢晨菲 吳怡欣)坐落於杭州瑪瑙寺舊址的連橫紀念館，前臨秀美西湖，背倚蒼翠寶石山，不僅是杭州歷史文化的一處重要地標，更是兩岸文化交流的鮮活見證。 8月6日至9日，「回眸抗戰史 共築民族魂——紀念抗日戰爭勝利和臺灣光復80周年兩岸媒體採風行」在浙江舉行。活動期間，20餘位來自兩岸的記者及臺灣自媒體人來到連橫紀念館，在參觀交流中感悟連橫的愛國情懷，探尋兩岸共同的文化記憶。 連橫是中國近代著名愛國詩人、史學家，曾於1926年至1927年寓居於杭州瑪瑙寺研究整理文史資料，其著作《臺灣通史》體現了兩岸一脈相承的歷史淵源，書中寫到「臺灣之人，中國之人也」。 2006年，時任中國國民黨榮譽主席連戰參訪杭州，對瑪瑙寺的建築及環境保護給予高度評價，因得知其祖父連橫曾在此居住，故提出將瑪瑙寺建設成海峽兩岸文化交流平臺的設想。 2008年，連橫紀念館正式開館，不僅展示了連橫的生平事跡與學術成就，還展示了臺灣的自然環境、歷史人物、工藝技術，為大陸同胞打開了一扇了解臺灣的文化之窗。 杭州西湖風景名勝區嶽廟管理處(連橫紀念館)黨政辦副主任陶詩旻說：「連橫的愛國情懷和學術研究至今影響著兩岸，在連橫紀念館重溫他的精神，不僅是對歷史的致敬，也是對未來的期許，希望兩岸能有更多交流。」 浙江省臺辦相關負責人表示：「兩岸同胞從來都是休戚與共的命運共同體，組織此次採訪活動，正是為了還原歷史之貌，讓更多同胞看到臺灣從未缺席民族救亡圖存的偉大鬥爭。」 據悉，本次兩岸媒體採風行活動先後走進浙江金華的臺灣義勇隊紀念館、抗日戰爭勝利浙江受降紀念館、連橫紀念館等地採訪，通過系列報導、短視頻、新媒體互動等多種形式，實地觸摸抗戰歷史、感悟抗戰精神。(完)
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