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2025-12-22 04:51 4,125次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電 8月8日，我國第17個「全民健身日」如約而至，全國主會場系列主題活動在國家奧林匹克體育中心啟幕。這裡集結了近60項賽事活動與代表傳統、現代和未來的30餘個運動項目，為健身群眾奉上一場活力四射的體育盛宴。 太極扇表演。主辦方供圖 開幕式現場，舞獅騰躍、秧歌蹁躚，彩帶龍在空中劃出絢麗弧線，瞬間點燃全場熱情；廣場舞演員們活力滿滿，少兒啦啦操隊員靈動跳躍，功夫扇、太極拳剛柔並濟，一招一式盡顯中華傳統體育的底蘊；河北「八極拳」招式剛猛、廣東「英歌舞」舞姿雄渾，兩大國家級非遺代表性項目在主會場的舞臺登場亮相，以獨特的表演形式和深厚的歷史底蘊，將體育與文化相融，為觀眾帶來一場兼具視覺享受與文化內涵的盛宴。 英歌舞表演。主辦方供圖 當日的國家奧林匹克體育中心各大專業場館也向公眾免費敞開大門，千餘名健身者走進平日難得一見的國家隊訓練場地開展運動。 恰逢抗日戰爭勝利80周年，為銘記歷史、關愛革命老區青少年成長，國家奧林匹克體育中心特別邀請了來自體育總局對口幫扶的革命老區的孩子們到北京開展為期一周的體育遊學活動。開營恰逢「全民健身日」系列活動，孩子們興奮地參與到各項全民健身活動中。未來一周，他們還將陸續參觀各大奧運場館和北京奧運博物館，體驗搏擊、體能等專業運動課程。 這個「全民健身日」，園區豐富多彩的運動項目元素在此無縫銜接。舞龍舞獅、武術等傳統體育項目在群眾展演舞臺集結，一招一式延續著中華民族體育文化根脈；百隊杯足球賽、「國家奧體杯」全民籃球大賽、氣排球比賽火熱上演，吸引群眾親身參與代表現代運動的三大球項目；新興運動項目匹克球、臺克球前圍滿躍躍欲試的年輕人；體育總局棋牌中心主辦的西洋棋和智能魔方速擰挑戰賽，集結了眾多項目精英；英東遊泳館內的水中腰旗橄欖球公開課上，水花與笑聲一同飛濺。 本次「全民健身日」主題系列活動，由國家體育總局群眾體育司與國家奧林匹克體育中心聯合主辦，通過豐富多樣的活動形式，共吸引了超過1.7萬人次參與，充分滿足了群眾多元化體育健身需求，推動全民健身事業蓬勃發展，讓「全民健身日」真正成為廣大健身群眾的運動節日。(完)
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