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2026-03-19 02:37 1,438次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
南昌8月9日電 (朱瑩)2025第九屆南昌賽艇大師賽暨贛粵城際聯賽·名校邀請賽9日在江西南昌青山湖水域舉行。來自劍橋大學、德國科隆大學、東京大學、清華大學、北京大學等10所中外名校的408名選手振槳逐浪。 8月9日，2025第九屆南昌賽艇大師賽暨贛粵城際聯賽·名校邀請賽在江西南昌青山湖水域舉行。(主辦方供圖) 賽艇運動起源於英國，是奧運會傳統比賽項目之一。隨著發令汽笛響起，船槳齊動、劈波斬浪，上演「學霸級」速度較量。 此次大賽為期兩天，共有33支隊伍展開角逐。有大學生組、大師組、高水平組、青少年組等多個組別，涵蓋八人單槳有舵手、四人雙槳、雙人雙槳等項目。 從泰晤士河到中國內陸城市湖泊，來自劍橋大學的威廉(William Fawcett)認為賽艇的魅力遠超賽場的角逐，「強大的競爭對手迫使我們充滿動力，我們一起把速度推到極限，與各地選手同臺競技很快樂」。 在被現代建築和綠蔭環繞的南昌城市水域中划槳比賽，被來自德國科隆大學的喬納斯(Jonas Eichholz)稱這是一次「奇妙的體驗」，「不時能看到水鳥飛過，船槳甚至能拍打到魚，風景如畫」。 8月9日，2025第九屆南昌賽艇大師賽暨贛粵城際聯賽·名校邀請賽在江西南昌青山湖水域舉行。(主辦方供圖) 近年來，中國各地頻頻舉辦賽艇相關賽事。2017年至今，該賽事組織及賽項設置不斷精進，已成為目前中國規模最大、影響最廣、水平最高的民間賽艇賽事之一。 從競技舞臺到文化紐帶，賽艇這項「小眾」水上運動已發展為南昌城市文化新符號。活動承辦方、江西深潛賽艇體育有限公司總經理程娟介紹，比賽期間，各國選手遊覽南昌萬壽宮歷史文化街區等地，參加運動員「音樂晚會」及「九趣市集」市民互動嘉年華，多元姿態詮釋「體育+城市」內涵，促進文體旅融合發展。(完)
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