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2026-02-01 02:34 6,512次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
電影《731》今天發布一組海報，揭開侵華日軍731部隊反人類的滔天罪行。731部隊原隊員證言：凡被澆上消毒水的中國人，無論生死均被立即解剖。先切斷頸動脈，隨後自腹部至胸部切開皮膚，再用骨鋸鋸斷肋骨，使全部內臟暴露。曾有一對母女被注入毒氣後，母親在窒息劇痛中仍緊護女兒。731部隊成員則通過觀察窗詳細記錄其死亡過程，作為「實驗數據」。他們向被實驗者不同部位注射鼠疫菌，待其感染後即行解剖，觀察臟器病變並記錄於鼠疫菌報告書。侵華日軍731部隊這些所謂「實驗」，是反人類暴行，所謂「實驗成果」，都是泣血的控訴。電影《731》講述了1945 年抗戰勝利前夕，侵華日軍第七三一部隊在哈爾濱平房區以「給水防疫 」之名開展細菌戰研究，屠戮百姓進行人體實驗的故事，揭露侵華日軍第七三一部 隊的反人類暴行。通過小販王永章等無辜百姓被誘捕、囚禁，淪為慘無人道活體實驗品的悲慘遭遇，展現在戰爭洪流下小人物的苦難、覺醒與抗爭。9月18日，走進電影院一起傳遞真相。
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