十五運會群眾比賽保齡球項目決賽將於8月下旬香港開賽
2026-01-01 21:51 1,624次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
蘭州8月9日電 (記者 閆姣)甘肅省政府新聞辦8日晚召開榆中縣山洪災害新聞發布會披露，8月7日18時至8日6時，榆中縣遭短時強降雨天氣，引發山洪災害，共造成2540餘間房屋受損，目前已累計轉移安置民眾9828人。 本次強降雨主要集中在榆中縣南部山區，最大降雨量出現在興隆山，達到220.2毫米。極端強降水天氣極為罕見，是該縣有記錄以來的歷史極值，導致山洪暴發，破壞力巨大。且受災中心區域平均海拔2500米以上，地勢地形複雜、民眾居住分散，加之交通、供電、通訊等大面積癱瘓，給夜間救援帶來了極大困難。 災情發生後，甘肅省委、省政府高度重視，甘肅省防汛抗旱指揮部迅速啟動應急響應機制，第一時間開展救援搶險救災工作，組織應急、公安、交通、消防、電力、通信、醫療等部門投入2700餘名救援人員，出動車輛機械980臺次，準備應急物資8530件(套)。 其間，甘肅省消防救援總隊、森林消防總隊和國家西北區域應急救援中心立即啟動應急響應預案，先後調派蘭州、白銀、定西、臨夏、蘭州新區、訓保6個支隊717名消防救援人員，7頭搜救犬、16艘舟艇趕赴災區緊急救援。 據蘭州市委常委、常務副市長潘喆現場介紹，榆中縣城關鎮、馬坡鄉、小康營鄉、夏官營鎮、新營鎮5個鄉鎮基礎設施，在此次山洪災害中受損嚴重。道路交通方面，公路損毀102公裡，橋梁損毀5座，14個行政村道路阻斷。電力設施方面，7條供電線路受損，4條10千伏供電線路斷電、3條支線受損，停電影響城關鎮、馬坡鄉、小康營鄉等3個鄉鎮37個村。通信設施方面，114個基站中斷。水務設施方面，人飲工程、河道堤防工程受損嚴重，影響2.4萬人正常飲水。農作物受災面積3620畝。 榆中縣委書記崔峰巍介紹說，當地採用投親靠友就近轉移安置、徵用酒店轉移安置、設置集中安置點轉移安置等方式，累計轉移安置民眾9828人。根據受災情況，第一時間調配帳篷、棉被、摺疊床等物資3000多套，設立臨時安置點，確保受災民眾有安全住所和基本生活用具。已調配供應充足的食物和水等生活必需品，滿足民眾日常生活需求。 截至8日18時50分，災害導致10人遇難、33人失聯。失聯人員搜救、基礎設施搶修、民眾轉移安置等應急救援工作正在緊張有序進行。(完)
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