「華龍一號」添新成員 浙江金七門核電1號機組核島建設全面啟動
2025-12-31 09:58 6,326次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
2025年8月12日晚上7點，第十二屆上海書展·上海國際文學周的主論壇在虹口區雷士德工學院舉行。今年的主論壇圍繞「流變與轉化中的古典」展開，分上下半場，分別由方笑一、吳雅凌擔任學術主持。愛爾蘭都柏林喬伊斯中心主任達裡娜・加拉格爾、瑞典作家派屈克·斯文松，馬來西亞作家戴小華、林雪虹，美國作家馬丁·普克納、張明皚，英國作家艾禮凱，韓國學者薛熹禎，韓國作家金草葉、千先蘭，德國翻譯家李棟，中國作家孫顒、郭爽、程婧波、張秋子，翻譯家餘中先、戴從容、黃雪媛等嘉賓輪流上臺，發表主題演講。之後的六天裡，共計近30位文學周嘉賓將參加50多場各類活動，包括「詩歌之夜」，以及在上海展覽中心、思南文學之家、建投書局、上海圖書館東館、朵雲書院、上海塞萬提斯學院場地舉辦的文學對談和籤售分享活動，並採用網絡直播手段，讓更多文學愛好者、讀者能「親歷現場」。自2011年創立以來，今年是第十二屆上海國際文學周，也是連續六屆落地虹口區。今年的上海國際文學周由上海市新聞出版局、上海市作家協會、中共虹口區委宣傳部主辦，建投書局、思南公館、朵雲書院、中信書店、上海塞萬提斯學院協辦，上海廣播電視臺側耳工作室提供支持。作為上海書展的特色子品牌，上海國際文學周始終是中外作家進行文化交流、文學探討的重要平臺，迄今為止共邀請到了300多位中外作家、學者，包括4位諾貝爾文學獎獲得者。虹口區是中國現當代文學群星璀璨之地，上世紀居住過很多文學巨匠，活躍著一批左聯作家，這裡曾掀起了中國現當代文學創作的熱潮，影響了中國現當代文學發展的方向。虹口也是中國近現代對外文化交流的重要見證者。北外灘匯山碼頭，中國共產黨的創始人毛澤東同志，曾先後三次在這裡送別赴法學子；愛因斯坦、羅素、蕭伯納等科學文化名人也是從北外灘登陸中國；二戰期間，北外灘的提籃橋地區曾接納了從歐洲遠道而來近2萬名猶太難民。上海國際文學周主論壇暨開幕式放在虹口北外灘體現了文學與國際文化交流的歷史傳承。
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