河北武強：首屆中小學科學運動會舉行
2026-03-18 23:42 5,762次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
天津8月13日電 (記者 孫玲玲)記者13日從天津大學獲悉，近日，天津大學鄭東愛心社助學金暨圖書捐贈儀式在甘肅省天祝藏族自治縣第一中學(簡稱「天祝一中」)舉行。天祝一中校長、教師代表，12名天津大學鄭東愛心社社員和200名天祝一中學生參加。 近日，天津大學鄭東愛心社助學金暨圖書捐贈儀式在甘肅省天祝藏族自治縣第一中學舉行。(天津大學 供圖) 儀式前，來自天津大學鄭東愛心社的112名在校生自發捐款26884元，用於資助天祝一中家庭經濟困難學生，為他們安心求學、深耕學業提供物質保障。同時，愛心社還募集800冊愛心圖書，助力高三學生更好地完成從中學到大學的銜接過渡，為他們的升學之路添磚加瓦。 據了解，天津大學鄭東愛心社的社員們都曾是天津大學「鄭東校友創新助學金」資助的學子，天津大學鄭東愛心社榮譽社長蘭多吉表示：「我們已連續十四年前往天祝開展支教活動，期間深切感受到許多品學兼優的學生因家庭經濟困難面臨求學壓力，看著這些家庭經濟困難學生，我們好像也看到了當年的自己，所以我們決定要讓鄭東校友的溫暖接力延續，希望能盡一份綿薄之力，幫助他們成長成才。」 天祝一中校長仲作軍對愛心社表示感謝：「鄭東愛心社的捐贈不僅帶來了物質上的支持，更承載著對天祝學子的深切關愛與殷切期待。希望受助同學們能銘記這份關懷，將感恩之心化為奮進之力，刻苦鑽研、拼搏向上，待學有所成後，以實際行動回饋社會，讓愛心的種子繼續生根發芽。」 據悉，自2010年起，鄭東校友在天津大學捐資設立「鄭東校友創新助學金」，迄今已資助700名學子實現求學夢想。鄭東校友累計捐贈教育基金1億元，天津大學鄭東愛心社於2011年由受助學生自發成立，14年來始終秉持傳遞愛心的宗旨，持續組建暑期社會實踐隊赴天祝開展支教活動，通過學業輔導、興趣社團建設、趣味活動組織、經驗座談會等多種形式，為天祝學子送去關懷與幫助。(完)
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