男童夏令營走失 涉事機構系家政公司
2026-02-01 17:26 3,715次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
懷化8月13日電 (黃建建 胡敏)「今年是抗日戰爭勝利80周年，湖南芷江作為抗日戰爭勝利受降紀念地而聞名於世，這條路正好通向抗日戰爭勝利受降紀念館，因此建議將這條路命名為『勝利大道』。」中國人民抗日戰爭勝利受降紀念館館長吳建宏，在芷江侗族自治縣地名專家論證會議上如此提議。 抗戰勝利受降地——湖南芷江縣城航拍圖。 芷江縣委宣傳部 供圖 湖南芷江作為抗戰勝利受降之地、侗鄉文化薈萃之城，地名工作不僅關乎民生服務，更肩負著傳承紅色基因、弘揚民族文化的重要使命。為進一步推進「鄉村著名行動」，當地民政部門以「制度建設」和「人才建設」為抓手，錨定地名建設目標，紮實有序開展工作，為「第六屆中國芷江國際和平文化節」舉辦營造優質軟環境。 「到底是㵲水路，還是舞水路？」「滬昆高速出口的那座橋為什麼一直沒有名字？」「紅色旅遊路的名稱太拗口了，能不能換個簡單又好記的？」「民族文化廣場在哪？那不是鼓樓廣場嗎？」…… 芷江縣民政局的地名工作人員靠著「鐵腳板」「厚臉皮」「爛筆頭」等笨辦法，通過實地走訪、社區訪談、資料查證等方式，尋找解決辦法、籌劃解決方案。但是，面對「部門協調難度大、歷史遺留問題多、保護發展有矛盾、維護更新難落實」的現狀，民政部門孤掌難鳴。 芷江縣完成了169條地名的命名(更名)。 芷江縣委宣傳部 供圖 要解決「有地無名、有名無標、一地多名、名實不符」等地名亂象，必須全縣地名工作一盤棋，才能「遏制增量、清理存量」。作為縣級地名主管部門的民政局，通過建立由27個縣直單位和18個鄉鎮組成的「全縣區劃地名工作協作配合機制」，釐清各部門職責分工，確保地名管理工作科學化、規範化、常態化。 「我縣的住宅區名稱大多都不能體現本地特色，也沒有多少文化內涵，建議地名管理部門邀請相關領域的專家，擬出一些能體現我縣歷史文化、風土人情的特色地名，建立地名儲備庫，便於今後的建設項目提取使用。」這是地名命名(更名)工作聽證會議上一位參會代表的發言。 「專業的事情交給專業的人來做！」在芷江縣委縣政府的支持下，芷江縣民政部門邀請了十位來自史志研究、城市規劃、文博保護、文旅宣傳等領域的專家學者和新秀達人，組建了一支跨學科、高水平的專家團隊，旨在為全縣地名工作注入專業力量和創新活力。 芷江讓路牌不僅能指路，而且能為文旅助力。 芷江縣委宣傳部 供圖 自「地名專家庫」組建以來，專家們充分發揮各自的專業優勢，有的作為文化傳承的「守護者」，深入挖掘地名背後的文化內涵，打造具有芷江特色的地名品牌；有的作為城鄉發展的「智囊團」，系統梳理地名歷史脈絡，為地名規劃專業把脈定向；還有的作為文旅融合的「助推器」，講好芷江地名故事，讓地名「說話」、讓歷史「留痕」。 今年，在「部門聯動」和「智庫助力」的雙重加持下，芷江縣民政局不僅順利完成了芷江鎮169條地名的命名(更名)，還積極推廣使用了地名標誌與便民服務、文化旅遊相結合的「智慧路牌」，讓路牌不僅能指路，而且能為文旅助力、為節會添彩。(完)
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